کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8274456 | 1535098 | 2016 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic background of the hereditary spastic paraplegia phenotypes in Hungary - An analysis of 58 probands
ترجمه فارسی عنوان
پس زمینه ژنتیکی فنوتیپ های پاراپلژی اسپاستیک ارثی در مجارستان - تجزیه و تحلیل 58 پرونده
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
چکیده انگلیسی
This is the first comprehensive genetic epidemiological study of patients with HSP in Hungary. Next generation sequencing improved the yield of genetic diagnostics in this disease group even when the phenotype was atypical. However, considering the frequency of the HSP-causing gene defects, SPG4, the most common form of the disease, should be tested first to be cost effective in this economic region.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 364, 15 May 2016, Pages 116-121
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 364, 15 May 2016, Pages 116-121
نویسندگان
Peter Balicza, Zoltan Grosz, Michael A. Gonzalez, Renata Bencsik, Klara Pentelenyi, Aniko Gal, Edina Varga, Peter Klivenyi, Julia Koller, Stephan Züchner, Maria Judit Molnar,