کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8274456 1535098 2016 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic background of the hereditary spastic paraplegia phenotypes in Hungary - An analysis of 58 probands
ترجمه فارسی عنوان
پس زمینه ژنتیکی فنوتیپ های پاراپلژی اسپاستیک ارثی در مجارستان - تجزیه و تحلیل 58 پرونده
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
چکیده انگلیسی
This is the first comprehensive genetic epidemiological study of patients with HSP in Hungary. Next generation sequencing improved the yield of genetic diagnostics in this disease group even when the phenotype was atypical. However, considering the frequency of the HSP-causing gene defects, SPG4, the most common form of the disease, should be tested first to be cost effective in this economic region.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 364, 15 May 2016, Pages 116-121
نویسندگان
, , , , , , , , , , ,