کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8275472 | 1535103 | 2015 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Late-onset spastic paraplegia: Aberrant SPG11 transcripts generated by a novel splice site donor mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
SSDNGSHspNMDWESSPG11Aberrant transcriptMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیWhole exome sequencing - توالی کامل exomeWhole-exome sequencing - توالی کامل exomenonsense-mediated mRNA decay - فرسودن mRNA ناشی از بی معنی استSpastic paraplegia - پاراپلژی اسپاستیکHereditary spastic paraplegia - پاراپلژی اسپاستیک ارثی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 359, Issues 1â2, 15 December 2015, Pages 250-255
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 359, Issues 1â2, 15 December 2015, Pages 250-255
نویسندگان
Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Atsuko Mori, Ryosuke Oki, Ai Tsukamoto-Miyashiro, Naoko Matsui, Yoshimichi Miyazaki, Antonio Orlacchio, Yuishin Izumi, Yoshihiko Nishida, Ryuji Kaji,