کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8277005 1535120 2014 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutation analysis of PARK2 in a Uyghur family with early-onset Parkinson's disease in Xinjiang, China
ترجمه فارسی عنوان
تجزیه و تحلیل جهش پارک 2 در یک خانواده یوجور با بیماری زودرس پارکینسون در سین کیانگ، چین
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
چکیده انگلیسی
This is the first report describing a Uyghur family with PARK2 mutations. The compound heterozygous mutation c.951G>C (p.G284R) and c.924C>T (p.R275W) is the pathogenic factor in this EOPD Uyghur family.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 342, Issues 1–2, 15 July 2014, Pages 21-24
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , , ,