کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8281282 | 1535146 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel mutation in the TPR6 domain of the RAPSN gene associated with congenital myasthenic syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We describe a Persian Jewish family with two siblings affected with typical CMS, harboring the common heterozygous (â 38A-G) E-box mutation associated with a previously unreported heterozygous p.224 insT causing an insertion of Threonine in the TPR6 domain. To the best of our knowledge, this is the first mutation in the TPR6 domain and might give supportive evidence to the role of this domain in rapsyn self association and consequently co-clustering with AchR in the post synaptic membrane.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 316, Issues 1â2, 15 May 2012, Pages 112-115
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 316, Issues 1â2, 15 May 2012, Pages 112-115
نویسندگان
Esther Leshinsky-Silver, Daniel Shapira, Keren Yosovitz, Mira Ginsberg, Tally Lerman-Sagie, Dorit Lev,