کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8281696 | 1535147 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Optic atrophy plus phenotype due to mutations in the OPA1 gene: Two more Italian families
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
The correlation between genotype and phenotype and the effects of these variants at the transcript level and in the muscle tissue were investigated, confirming the broad complexity in the phenotypic spectrum associated with these OPA1 mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 315, Issues 1â2, 15 April 2012, Pages 146-149
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 315, Issues 1â2, 15 April 2012, Pages 146-149
نویسندگان
Michela Ranieri, Roberto Del Bo, Andreina Bordoni, Dario Ronchi, Irene Colombo, Giulietta Riboldi, Alessandra Cosi, Maura Servida, Francesca Magri, Maurizio Moggio, Nereo Bresolin, Giacomo P. Comi, Stefania Corti,