کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8281696 1535147 2012 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Optic atrophy plus phenotype due to mutations in the OPA1 gene: Two more Italian families
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Optic atrophy plus phenotype due to mutations in the OPA1 gene: Two more Italian families
چکیده انگلیسی
The correlation between genotype and phenotype and the effects of these variants at the transcript level and in the muscle tissue were investigated, confirming the broad complexity in the phenotypic spectrum associated with these OPA1 mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 315, Issues 1–2, 15 April 2012, Pages 146-149
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , ,