کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8281732 | 1535147 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mitochondrial recessive ataxia syndrome mimicking dominant spinocerebellar ataxia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We studied the genetic background of a family with SCA, showing dominant inheritance and anticipation. Muscle histology, POLG1 gene sequence, neuropathology and mitochondrial DNA analyses in a mother and a son showed typical findings for a mitochondrial disorder, and both were shown to be homozygous for a recessive POLG1 mutation, underlying mitochondrial recessive ataxia syndrome, MIRAS. The healthy father was a heterozygous carrier for the same mutation. Recessively inherited MIRAS mutations should be tested in dominantly inherited SCAs cases of unknown cause, as the high carrier frequency of MIRAS may result in two independent introductions of the mutant allele in the family and thereby mimic dominant inheritance.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 315, Issues 1â2, 15 April 2012, Pages 160-163
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 315, Issues 1â2, 15 April 2012, Pages 160-163
نویسندگان
Eino J.H. Palin, Anna H. Hakonen, Mari Korpela, Anders Paetau, Anu Suomalainen,