کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8285447 1535796 2018 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel homozygous variants in ATCAY, MCOLN1, and SACS in complex neurological disorders
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Novel homozygous variants in ATCAY, MCOLN1, and SACS in complex neurological disorders
چکیده انگلیسی
We expand the phenotypic, genotypic, and ethnical spectrum of mutations in these genes. Our findings alert neurologists that rare genetic causes should be considered in complex phenotypes regardless of ethnicity.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 51, June 2018, Pages 91-95
نویسندگان
, , , , , , , , ,