کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8285533 | 1535799 | 2018 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The prevalence of PRKRA mutations in idiopathic dystonia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
PRKRA is not an unusual cause of idiopathic dystonia. In this cohort, it was responsible for 4.5% of the total of cases (4.9% of the isolated dystonia cases). The most common phenotype was early-onset isolated focal dystonia followed by generalization, parkinsonism was not observed. This is first report of PRKRA causing adulthood-onset dystonia. Screenings of large cohorts are recommended to investigate the role of this gene in isolated dystonia, as well as in dystonia-parkinsonism cases worldwide.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 48, March 2018, Pages 93-96
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 48, March 2018, Pages 93-96
نویسندگان
Camila Oliveira dos Santos, Francisco Pereira da Silva-Júnior, Renato David Puga, Egberto Reis Barbosa, Sonia Maria Cesar Azevedo Silva, Vanderci Borges, João Carlos Papaterra Limongi, Maria Sheila Guimarães Rocha, Henrique Ballalai Ferraz,