کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8285679 | 1535804 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
GCH1 mutations are common in Serbian patients with dystonia-parkinsonism: Challenging previously reported prevalence rates of DOPA-responsive dystonia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Our data expand the genotypic spectrum of GCH1 and confirm the broad phenotypic spectrum of DRD in the Serbian population. The number of detected mutation carriers in this sample implies that the frequency of DRD in the Serbian population is considerably higher than expected based on published prevalence rates, suggesting that the prevalence of this treatable disease should be revisited also in other populations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 45, December 2017, Pages 81-84
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 45, December 2017, Pages 81-84
نویسندگان
Valerija DobriÄiÄ, Aleksandra TomiÄ, Vesna BrankoviÄ, Nikola KresojeviÄ, Milena JankoviÄ, Ana Westenberger, Vedrana MiliÄ RaÅ¡iÄ, Christine Klein, Ivana NovakoviÄ, Marina Svetel, Vladimir S. KostiÄ,