کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8368309 | 1542796 | 2018 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel mutations and their genotype-phenotype correlations in patients with Noonan syndrome, using next-generation sequencing
ترجمه فارسی عنوان
جهش های رمان و همبستگی ژنتیکی و فنوتیپ آنها در بیماران مبتلا به سندرم نونان با استفاده از توالی نسل بعدی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
سندرم نونان، جهش، توالی نسل بعدی، همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ، تجزیه و تحلیل ساختاری،
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
چکیده انگلیسی
NS shows strong variable expressivity along the high genetic heterogeneity especially in distinct populations and ethnic groups. Also possibly unknown other causative genes may be exist. Obviously, more comprehensive and new technologies like NGS methods are the best choice for detection of molecular defects in patients for genotype, phenotype correlation and disease management.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Advances in Medical Sciences - Volume 63, Issue 1, March 2018, Pages 87-93
Journal: Advances in Medical Sciences - Volume 63, Issue 1, March 2018, Pages 87-93
نویسندگان
Alireza Tafazoli, Peyman Eshraghi, Francesca Pantaleoni, Rahim Vakili, Morteza Moghaddassian, Martha Ghahraman, Valentina Muto, Stefano Paolacci, Fatemeh Fardi Golyan, Mohammad Reza Abbaszadegan,