کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8424916 | 1546022 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Establishment of a human induced stem cell line (FUi002-A) from Dravet syndrome patient carrying heterozygous R1525X mutation in SCN1A gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوتکنولوژی یا زیستفناوری
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
De novo mutations in SCN1A are the most common cause of Dravet syndrome (DS), an infantile-onset epileptic encephalopathy. In this study, human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line FUi002-A was generated from skin fibroblasts obtained from a clinically diagnosed 26-year-old male DS patient with the R1525X variant of the SCN1A gene. Skin fibroblasts were reprogrammed using OriP/EBNA-1 based episomal plasmids expressing reprogramming factors expressing OCT4, SOX2, KLF-4, L-MYC, LIN28, and p53 shRNA. The transgene-free FUi002-A showed pluripotency, three germ layer differentiation capacity in vitro, and a normal karyotype. The resulting hiPSCs were heterozygous for the mutation in the SCN1A gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Stem Cell Research - Volume 31, August 2018, Pages 11-15
Journal: Stem Cell Research - Volume 31, August 2018, Pages 11-15
نویسندگان
Yasuyoshi Tanaka, Norimichi Higurashi, Naoto Shirasu, Shin'ichiro Yasunaga, Kevin Mello Moreira, Hideyuki Okano, Shinichi Hirose,