کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8425136 | 1546023 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Generation of the Rubinstein-Taybi syndrome type 2 patient-derived induced pluripotent stem cell line (IAIi001-A) carrying the EP300 exon 23 stop mutation c.3829Aâ¯>â¯T, p.(Lys1277*)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوتکنولوژی یا زیستفناوری
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a neurodevelopmental disorder characterized by growth retardation, skeletal anomalies and intellectual disability, caused by heterozygous mutation in either the CREBBP (RSTS1) or EP300 (RSTS2) genes. We generated an induced pluripotent stem cell line from an RSTS2 patient's blood mononuclear cells by Sendai virus non integrative reprogramming method. The iPSC line (IAIi001RSTS2-65-A) displayed iPSC morphology, expressed pluripotency markers, possessed trilineage differentiation potential and was stable by karyotyping. Mutation and western blot analyses demonstrated in IAIi001RSTS2-65-A the patient's specific non sense mutation in exon 23 c.3829Aâ¯>â¯T, p.(Lys 1277*) and showed reduced quantity of wild type p300 protein.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Stem Cell Research - Volume 30, July 2018, Pages 175-179
Journal: Stem Cell Research - Volume 30, July 2018, Pages 175-179
نویسندگان
Valentina Alari, Silvia Russo, Davide Rovina, Aoife Gowran, Maria Garzo, Milena Crippa, Laura Mazzanti, Claudia Scalera, Ennio Prosperi, Daniela Giardino, Cristina Gervasini, Palma Finelli, Giulio Pompilio, Lidia Larizza,