کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8425453 | 1546024 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Generation and characterization of two human iPSC lines from patients with methylmalonic acidemia cblB type
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوتکنولوژی یا زیستفناوری
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Two human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines were generated from fibroblasts of two siblings with methylmalonic acidemia cblB type carrying mutations in the MMAB gene: c.287TâC (p.Ile96Thr) and a splicing loss-of-function variant c.584GâA affecting the last nucleotide of exon 7 in MMAB (p.Ser174Cysfs*23). Reprogramming factors OCT3/4, SOX2, KLF4 and c-MYC were delivered using a non-integrative method based on the Sendai virus. Once established, iPSCs have shown full pluripotency, differentiation capacity and genetic stability.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Stem Cell Research - Volume 29, May 2018, Pages 143-147
Journal: Stem Cell Research - Volume 29, May 2018, Pages 143-147
نویسندگان
E. Richard, S. Brasil, A. Briso-Montiano, E. Alonso-Barroso, M.E. Gallardo, B. Merinero, M. Ugarte, L.R. Desviat, B. Pérez,