کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8425492 | 1546025 | 2018 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Generation of D1-1 TALEN isogenic control cell line from Dravet syndrome patient iPSCs using TALEN-mediated editing of the SCN1A gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوتکنولوژی یا زیستفناوری
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Generation of D1-1 TALEN isogenic control cell line from Dravet syndrome patient iPSCs using TALEN-mediated editing of the SCN1A gene Generation of D1-1 TALEN isogenic control cell line from Dravet syndrome patient iPSCs using TALEN-mediated editing of the SCN1A gene](/preview/png/8425492.png)
چکیده انگلیسی
Dravet syndrome (DS) is an infantile epileptic encephalopathy mainly caused by de novo mutations in the SCN1A gene encoding the α1 subunit of the voltage-gated sodium channel Nav1.1. As an in vitro model of this disease, we previously generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a patient with DS carrying a c.4933C>T (p.R1645*) substitution in SCN1A. Here, we describe developing a genome-edited control cell line from this DS iPSC line by substituting the point mutation with the wild-type residue. This artificial control iPSC line will be a powerful tool for research into the pathology of DS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Stem Cell Research - Volume 28, April 2018, Pages 100-104
Journal: Stem Cell Research - Volume 28, April 2018, Pages 100-104
نویسندگان
Yasuyoshi Tanaka, Takefumi Sone, Norimichi Higurashi, Tetsushi Sakuma, Sadafumi Suzuki, Mitsuru Ishikawa, Takashi Yamamoto, Jun Mitsui, Hitomi Tsuji, Hideyuki Okano, Shinichi Hirose,