کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8425492 1546025 2018 10 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Generation of D1-1 TALEN isogenic control cell line from Dravet syndrome patient iPSCs using TALEN-mediated editing of the SCN1A gene
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیوتکنولوژی یا زیست‌فناوری
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Generation of D1-1 TALEN isogenic control cell line from Dravet syndrome patient iPSCs using TALEN-mediated editing of the SCN1A gene
چکیده انگلیسی
Dravet syndrome (DS) is an infantile epileptic encephalopathy mainly caused by de novo mutations in the SCN1A gene encoding the α1 subunit of the voltage-gated sodium channel Nav1.1. As an in vitro model of this disease, we previously generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a patient with DS carrying a c.4933C>T (p.R1645*) substitution in SCN1A. Here, we describe developing a genome-edited control cell line from this DS iPSC line by substituting the point mutation with the wild-type residue. This artificial control iPSC line will be a powerful tool for research into the pathology of DS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Stem Cell Research - Volume 28, April 2018, Pages 100-104
نویسندگان
, , , , , , , , , , ,