کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8425543 | 1546025 | 2018 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Production and characterization of CSSI003 (2961) human induced pluripotent stem cells (iPSCs) carrying a novel puntiform mutation in RAI1 gene, Causative of Smith-Magenis syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوتکنولوژی یا زیستفناوری
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Smith-Magenis syndrome (SMS) is a complex genetic disorder characterized by developmental delay, behavioural problems and circadian rhythm dysregulation. About 90% of SMS cases are due to a 17p11.2 deletion containing retinoic acid induced1 (RAI1) gene, 10% are due to heterozygous mutations affecting RAI1 coding region. Little is known about RAI1 role.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Stem Cell Research - Volume 28, April 2018, Pages 153-156
Journal: Stem Cell Research - Volume 28, April 2018, Pages 153-156
نویسندگان
Filomena Altieri, Elisa Maria Turco, Ersilia Vinci, Barbara Torres, Daniela Ferrari, Antonella De Jaco, Gianluigi Mazzoccoli, Giuseppe Lamorte, Annamaria Nardone, Matteo Della Monica, Laura Bernardini, Angelo Luigi Vescovi, Jessica Rosati,