کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8457219 1548802 2018 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Low-symptomatic skeletal muscle disease in patients with a cardiac disease - Diagnostic approach in skeletal muscle laminopathies
ترجمه فارسی عنوان
بیماری عضلانی اسکلتی کم علامت در بیماران مبتلا به بیماری قلبی - روش تشخیصی در لامینوپاتی عضلانی اسکلتی
ترجمه چکیده
علائم عضلانی اسکلت خفیف ممکن است با بیماری قلبی شدید همراه باشد، که بعضی اوقات نشان دهنده اختلال جدی ارثی است. اغلب آن یک متخصص قلب است که یک بیمار با بیماری قلبی و / یا آریتمی قلبی و بیماری عضلانی گسسته برای مشاوره عصبی اشاره می کند که به تشخیص درست کمک می کند. در اینجا ما سه خانواده که در آن تشخیص لامینوپاتی عضلانی اسکلتی تشخیص داده شد پس از بررسی دقیق اعضا، که با آریتمی قلبی و / یا نارسایی قلبی و بیماری عضلانی اسکلتی خفیف ساخته شده است، که همراه با تاریخچه مثبت خانوادگی اجازه داده است مولکولی تشخیص و سپس ارائه درمان مناسب و مشاوره.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی تحقیقات سرطان
چکیده انگلیسی
Mild skeletal muscle symptoms might be accompanied with severe cardiac disease, sometimes indicating a serious inherited disorder. Very often it is a cardiologist who refers a patient with cardiomyopathy and/or cardiac arrhythmia and discrete muscle disease for neurological consultation, which helps to establish a proper diagnosis. Here we present three families in which a diagnosis of skeletal muscle laminopathy was made after careful examination of the members, who presented with cardiac arrhythmia and/or heart failure and a mild skeletal muscle disease, which together with positive family history allowed to direct the molecular diagnostics and then provide appropriate treatment and counseling.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurologia i Neurochirurgia Polska - Volume 52, Issue 2, March 2018, Pages 174-180
نویسندگان
, , , , ,