کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8457338 | 1548804 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Missense mutation in the ITPR1 gene presenting with ataxic cerebral palsy: Description of an affected family and literature review
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
تحقیقات سرطان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In this report, we provide a detailed phenotypic description of a family with a missense mutation in ITPR1. This mutation has only been reported once before. We also provide a literature review of the various phenotypes associated with ITPR1 gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurologia i Neurochirurgia Polska - Volume 51, Issue 6, NovemberâDecember 2017, Pages 497-500
Journal: Neurologia i Neurochirurgia Polska - Volume 51, Issue 6, NovemberâDecember 2017, Pages 497-500
نویسندگان
Joyutpal Das, James Lilleker, Hannah Shereef, John Ealing,