کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8646040 | 1569795 | 2018 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of a novel mutation in the FGFR3 gene in a Chinese family with Hypochondroplasia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Identification of a novel mutation in the FGFR3 gene in a Chinese family with Hypochondroplasia Identification of a novel mutation in the FGFR3 gene in a Chinese family with Hypochondroplasia](/preview/png/8646040.png)
چکیده انگلیسی
In this study, we diagnosed a Chinese pedigree with HCH based on clinical data, radiographic features, and genetic testing results. Our results extend the genetic mutation spectrum of FGFR3 and demonstrate that TES is an effective method for the diagnosis of skeletal dysplasia in clinical practices.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 641, 30 January 2018, Pages 355-360
Journal: Gene - Volume 641, 30 January 2018, Pages 355-360
نویسندگان
Jing Chen, Jiangfei Yang, Suzhou Zhao, Hui Ying, Guimei Li, Chao Xu,