کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9880225 | 1535221 | 2005 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Dejerine-Sottas syndrome and vestibular loss due to a point mutation in the PMP22 gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Dejerine-Sottas syndrome and vestibular loss due to a point mutation in the PMP22 gene Dejerine-Sottas syndrome and vestibular loss due to a point mutation in the PMP22 gene](/preview/png/9880225.png)
چکیده انگلیسی
We describe a father and daughter with Dejerine-Sottas syndrome and bilateral vestibular loss due to an L71P missense mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22). The combination of vestibular loss and peripheral neuropathy led to profound imbalance at a young age. It is important to recognize this combination of peripheral nerve and vestibular deficits since rehabilitation strategies and prognosis are different.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 237, Issues 1â2, 15 October 2005, Pages 21-24
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 237, Issues 1â2, 15 October 2005, Pages 21-24
نویسندگان
Joanna Jen, Robert H. Baloh, Akira Ishiyama, Robert W. Baloh,