![این مقاله در پایگاه ساینس دایرکت منتشر شده است Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت](/assets/img/Elsevier-Logo.png)
Infantile hypophosphatasia without bone deformities presenting with severe pyridoxine-resistant seizures
Keywords: AADC، dearboxylase آمینو اسید معطر; AADC, aromatic l-amino acid decarboxylase; ALP, alkaline phosphatase; CSF, cerebrospinal fluid; EEG, electroencephalogram; GABA, gamma-aminobutyric acid; HPP, hypophosphatasia; MRI, magnetic resonance imaging; PL, pyridoxal; PLP, pyridoxal 5′-phosphate; T