دانلود مقالات ISI درباره Charcot-Marie-Tooth disease + ترجمه فارسی

بررسی پویایی همجوشی / تقسیم متیوچندری در پیدایش عصبی و پلاستیک عصبی

ReviewMitochondrial fusion/fission dynamics in neurodegeneration and neuronal plasticity

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Mitochondria; Mitochondrial fission; Mitochondrial fusion; DRP1; OPA1; MFN1; MFN2; GDAP1; Neurodegeneration; Charcot-Marie-Tooth disease; Dominant Optic Atrophy; Neuronal maturation; Neuronal plasticity; Synapse; Dendrite; Axon;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تأثیر کمبود و اختلالات عضلانی در تثبیت موقعیتی: بینش از یک تحلیل مؤثر از افراد تحت تاثیر انواع مختلف بیماری شارکوت ماری-دندان

The influence of somatosensory and muscular deficits on postural stabilization: Insights from an instrumented analysis of subjects affected by different types of Charcot-Marie-Tooth disease

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; Large and small sensory fibers; Muscle weakness; Balance impairment; Rehabilitation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

رگولاتورهای مولکولی هدایت عصب - درس های نوروپاتی ارثی و مدل های ژنتیکی جوندگان

Molecular regulators of nerve conduction - Lessons from inherited neuropathies and rodent genetic models

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Action potential; Nerve conduction study; Sensory nerve action potential; Compound muscle action potential; Ion channel; Voltage-gated sodium channel; Voltage-gated potassium channel; Node of Ranvier; Paranode; Juxtaparanode; Septate-like junction; Tight

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

کنترل کیفیت میتوکندری در بیماریهای نوروژنیک

Mitochondrial quality control in neurodegenerative diseases

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Parkinson's disease; Mitophagy; Charcot-Marie-Tooth disease; Amyotrophic lateral; Sclerosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

عدم وجود موی فرفری با یک فنوتیپ خفیف در نوروپاتی غول آسونال همراه است

The absence of curly hair is associated with a milder phenotype in Giant Axonal Neuropathy

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Giant Axonal Neuropathy; GAN; Gigaxonin; Charcot-Marie-Tooth disease; Straight hair; Gross Motor Function Measure;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

آندوسوم های سیگنالینگ در حمل و نقل آکسون: به روز رسانی سفر در بزرگراه مولکولی

Signalling endosomes in axonal transport: Travel updates on the molecular highway

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Aβ; amyloid β; AD; Alzheimer's disease; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; APP; amyloid precursor protein; AR; androgen receptor; BICD; Bicaudal D; BDNF; brain-derived neurotrophic factor; BMP; bone morphogenetic protein; CAV2; Canine Adenovirus 2; CMT

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A novel homozygous nonsense mutation in NEFL causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; NEFL; Charcot-Marie-Tooth disease; Autosomal recessive; Homozygous mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Case studyCranial nerve involvement in Charcot-Marie-Tooth Disease

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth Disease; Cranial nerves; Trigeminal nerve;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Case reportBrain involvement in Charcot-Marie-Tooth disease due to ganglioside-induced differentiation associated-protein 1 mutation

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; Neuropathy; GDAP1; Brain abnormality;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Case reportConfirmation of the GNB4 gene as causal for Charcot-Marie-Tooth disease by a novel de novo mutation in a Czech patient

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; De novo; Whole exome sequencing; GNB4;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Similar clinical, pathological, and genetic features in Chinese patients with autosomal recessive and dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; GDAP1; Chinese population; Axonal CMT;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Pilot phenotype and natural history study of hereditary neuropathies caused by mutations in the HSPB1 gene

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Distal hereditary motor neuropathy; Charcot-Marie-Tooth disease; HSPB1; Neuromuscular disease; Peripheral neuropathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Deterioration in gait and functional ambulation in children and adolescents with Charcot-Marie-Tooth disease over 12 months

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; Gait; Functional ambulation; Paediatrics; Longitudinal;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Responsiveness of gait analysis parameters in a cohort of 71 CMT subjects

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; Outcome measures; Responsiveness; Gait analysis; Clinical trials;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 27 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Autosomal recessive axonal polyneuropathy in a sibling pair due to a novel homozygous mutation in IGHMBP2

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; IGHMBP2; Next-generation sequencing; Charcot-Marie-Tooth disease; Hereditary sensory and motor neuropathy; Spinal muscular atrophy with respiratory distress 1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Coexistence of Charcot Marie Tooth disease type 1A and diabetes in Taiwan: A clinicopathological study

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; CMT1A; Peripheral myelin protein 22; Diabetes; Sural nerve biopsy; Myelin; Morphometry;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

The insertion domain 1 of class IIA dimeric glycyl-tRNA synthetase is a rubredoxin-like zinc ribbon

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Glycyl-tRNA synthetase; Ap4A; Zinc finger; Insertion domain 1; Aminoacyl tRNA synthetase; Hereditary motor neuropathy; Charcot-Marie-Tooth disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Clinical spectrum and gender differences in a large cohort of Charcot-Marie-Tooth type 1A patients

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; Hereditary neuropathy; Clinical spectrum; Disability; Quality of life; Gender;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Quality-of-life in Charcot-Marie-Tooth disease: The patient's perspective

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; Quality of life; Patient reported outcomes; Peripheral neuropathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

CMT-associated mutations in glycyl- and tyrosyl-tRNA synthetases exhibit similar pattern of toxicity and share common genetic modifiers in Drosophila

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Drosophila; Aminoacyl-tRNA synthetase; Charcot-Marie-Tooth disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Mutational analysis of the 5′ non-coding region of GJB1 in a Taiwanese cohort with Charcot-Marie-Tooth neuropathy

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; CMT; HMSN; GJB1; CX32; 5′ non-coding region; Promoter;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A comprehensive evaluation of the variation in ankle function during gait in children and youth with Charcot-Marie-Tooth disease

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; Gait analysis; Kinematics; Kinetics; Gait patterns;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A novel Lys141Thr mutation in small heat shock protein 22 (HSPB8) gene in Charcot-Marie-Tooth disease type 2L

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; CMT2L; Exome; HSPB8; HSP22; Korean;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Dynein mutations associated with hereditary motor neuropathies impair mitochondrial morphology and function with age

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; CMT; Charcot Marie Tooth disease; Cra; Cramping allele of the Dync1h1 gene (p.Y1055C mutation); IPGTT; intra-peritoneal glucose tolerance test; LPL; lipoprotein lipase; MEF; mouse embryonic fibroblast; MFN; mitofusin; PPARα; peroxisome proliferation acti

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Hand weakness in Charcot-Marie-Tooth disease 1X

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; Connexin 32; Hand strength; Overwork weakness; Neuropathy; GJB1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

X inactivation in females with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; GJB1; Connexin32; X inactivation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Exploring the experience of fatigue in people with Charcot-Marie-Tooth disease

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Muscle fatigue; Charcot-Marie-Tooth disease; Exercise; Experienced fatigue;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Gait pattern classification in children with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Gait analysis; Charcot-Marie-Tooth disease; Gait patterns; Cluster analysis; Toe walking; Heel walking;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Characterizing the phenotypic manifestations of MFN2 R104W mutation in Charcot-Marie-Tooth type 2

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; CMT2A; Hereditary motor and sensory neuropathy; MFN2; R104W mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Reliability of instrumented movement analysis as outcome measure in Charcot-Marie-Tooth disease: Results from a multitask locomotor protocol

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Gait analysis; Reliability; Charcot-Marie-Tooth disease; Outcome measures; Toe walking; Heel walking; Step ascending/descending;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Canine inherited motor and sensory neuropathies: An updated classification in 22 breeds and comparison to Charcot-Marie-Tooth disease

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Inherited motor and sensory neuropathy; Canine; Charcot-Marie-Tooth disease; Peripheral nervous system; Genetic mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

An assessment of mechanisms underlying peripheral axonal degeneration caused by aminoacyl-tRNA synthetase mutations

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; ARS; aminoacyl-tRNA synthetase; GARS; glycyl-tRNA synthetase; YARS; tyrosyl-tRNA synthetase; AARS; alanyl-tRNA synthetase; CMT; Charcot-Marie-Tooth disease; Wlds; Wallerian Degeneration Slow; HSMN; hereditary sensory and motor neuropathy; DI-CMTC; dom

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Hypothesis of double polarization

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Schwann cell; Oligodendrocyte; Myelin; Myelination; Axon; Axonal degeneration; Charcot-Marie-Tooth disease; Intracellular trafficking; Axonal transport; Schmidt-Lanterman incisure; Paranodal loop;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

136th ENMC International Workshop: Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A (CMT1A)8-10 April 2005, Naarden, The Netherlands

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease; Ascorbic acid; Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22); Hereditary neuropathy; Clinical trial;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه