دانلود مقالات ISI درباره Citrin Deficiency + ترجمه فارسی

میزان متابولیت چربی تری کربوکسیلیک اسید در کودکان مبتلا به نارسایی نخاعی با سازگاری متابولیکی، با و بدون درمان سدیم پیروات

Circulating tricarboxylic acid cycle metabolite levels in citrin-deficient children with metabolic adaptation, with and without sodium pyruvate treatment

Keywords: AGC2; aspartate-glutamate carrier-2; CTLN-2; adult-onset type II citrullinemia; FFA; free fatty acid; MA shuttle; malate-aspartate shuttle; MC shuttle; malate-citrate shuttle; TCA; tricarboxylic acid; Citrin deficiency; Adult-onset type II citrullin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

انسداد دهانی به قند، اتانول و گلیسرول در رژیم غذایی با تغییراتی در متابولیت های کبدی خاص در مدل موش کمبود ذرات کمیته انسانی

Oral aversion to dietary sugar, ethanol and glycerol correlates with alterations in specific hepatic metabolites in a mouse model of human citrin deficiency

Keywords: AGC; aspartate-glutamate carrier; AN; adenine nucleotide; ANOVA; analysis of variance; Asp; aspartate; bw; body weight; cGPD; cytosolic glycerol-3-phosphate dehydrogenase; CTLN2; adult-onset type II citrullinemia; Ctrn-KO; citrin (a.k.a., Slc25a13) knocko

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

مکانیسم افزایش سنتز گلیسرول کبدی در موشهای دوقلوی گلیسرول-3-فسفات دهیدروژناز گلیسرول / 3-فسفات دی هیدروژناز: گلیسرول ادرار و 3-فسفات گلیسرول به عنوان نشانگرهای تشخیصی کمبود الکل

Mechanism for increased hepatic glycerol synthesis in the citrin/mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase double-knockout mouse: Urine glycerol and glycerol 3-phosphate as potential diagnostic markers of human citrin deficiency

Keywords: αKG; α-ketoglutarate; AGC; aspartate-glutamate carrier; Ala; alanine; AOA; aminooxyacetate; Arg; arginine; ASA; argininosuccinate; Asp; aspartate; Cit; citrulline; CTLN2; adult-onset type II citrullinemia; Cr; creatinine; DHAP; dihydroxyacetone phosphat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

اختلالات کبدی بزرگسالان ناشی از اشتباهات متابولیسم متابولیسم: مرور و به روز رسانی

Adult liver disorders caused by inborn errors of metabolism: Review and update

Keywords: Inborn errors of metabolism; Wilson disease; Alpha-1 antitrypsin deficiency; Citrin deficiency; HFE-associated hemochromatosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Molecular and clinical characterization of citrin deficiency in a cohort of Chinese patients in Hong Kong

Keywords: Citrin deficiency; NICCD; FTTDCD; CTLN2; Hemangioendothelioma;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

SLC25A13 c.1610_1612delinsAT mutation in an Indian patient and literature review of 79 cases of citrin deficiency for genotype-phenotype associations

Keywords: CD; citrin deficiency; NICCD; neonatal intrahepatic cholestasis; CTLN2; citrullinemia type 2; FTTDCD; failure to thrive and dyslipidemia; SLC25A13; solute carrier family 25 member 13; INH; idiopathic neonatal hepatitis; ALP; alkaline phosphatase; ALT; ala

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 23 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

A 73-year-old patient with adult-onset type II citrullinemia successfully treated by sodium pyruvate and arginine

Keywords: Citrin deficiency; CTLN2; Aged patients; Hepatic encephalopathy; Sodium pyruvate;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Molecular analysis of SLC25A13 gene in human peripheral blood lymphocytes: Marked transcript diversity, and the feasibility of cDNA cloning as a diagnostic tool for citrin deficiency

Keywords: CD; citrin deficiency; cDNA; complementary Deoxyribonucleic acid; ORF; open reading frame; RT-PCR; reverse transcription-polymerase chain reaction; NICCD; neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency; LSM; lymphocyte separation medium; ED

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Citrin deficiency and current treatment concepts

Keywords: Adult-onset type II citrullinemia (CTLN2); Carbohydrate toxicity; Citrin deficiency; Hyperammonemia; Mitochondrial aspartate–glutamate carrier; Neonatal intrahepatic cholestasis (NICCD); SLC25A13; Sodium pyruvate

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

An autopsy case with adult onset type II citrullinemia showing myelopathy

Keywords: Citrullinemia; Urea cycle disorders; Citrin deficiency; Hepatic encephalopathy; Hepatic myelopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Novel diagnostic approach to citrin deficiency: Analysis of citrin protein in lymphocytes

Keywords: Citrin deficiency; Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency; Adult-onset type II citrullinemia; SLC25A13 gene

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Pyruvate ameliorates the defect in ureogenesis from ammonia in citrin-deficient mice

Keywords: Adult-onset type II citrullinemia; Hyperammonemia; Argininosuccinate synthetase; Citrin deficiency; Pyruvate; Redox state; UreogenesisAGC, aspartate-glutamate carrier; Ala, alanine; Arg, arginine; Asn, asparagine; Asp, aspartate; ASS, argininosuccinate sy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه