دانلود مقالات ISI درباره Cln2 + ترجمه فارسی

درمان بیماری مغز در موکوپلیساکاریدوز

Treatment of brain disease in the mucopolysaccharidoses

Keywords: AAV; adeno-associated viruses; AE; adverse event; BBB; blood-brain barrier; CLN2; ceroid lipofuscinosis neuronal type 2; CNS; central nervous system; CSF; cerebrospinal fluid; DQ; developmental quotient; ERT; enzyme replacement therapy; g7; 7-aminoacid gl

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 51 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

درمان جایگزینی آنزیم اینتراکتال، عملکرد حرکتی و بقا را در یک مدل موش پیش از مواجهه با لیپوفوس کینوز سئول نرون لخت

Intrathecal enzyme replacement therapy improves motor function and survival in a preclinical mouse model of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Keywords: ERT; enzyme replacement therapy; CLN1; ceroid lipofuscinosis, neuronal-1; CLN2; ceroid lipofuscinosis, neuronal-2; LSD; lysosomal storage disorder; MU-6S-Palm-βGlc; 4-methylumbelliferyl-6-thiopalmitoyl-β-d-glucoside; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy with velmanase alfa (human recombinant alpha-mannosidase): Novel global treatment response model and outcomes in patients with alpha-mannosidosis

Keywords: Alpha-mannosidosis; Velmanase alfa; Enzyme-replacement therapy; Global treatment response model; OMIM 248500; Enzyme Commission number: 3.2.1.24; 3MSCT; 3-min stair climb test; 6MWT; 6-min walking test; BMI; body mass index; BOT-2; Bruininks-Oseretsky Tes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Immunogenicity to cerliponase alfa intracerebroventricular enzyme replacement therapy for CLN2 disease: Results from a Phase 1/2 study

Keywords: Cerliponase alfa; Enzyme replacement therapy; CLN2; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Anti-drug antibodies; Hypersensitivity; Immunogenicity; ADA; anti-drug antibody; ICV; intracerebroventricular.; ML; motor-language.; NAb; neutralizing anti-drug antibody.;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Multifocal retinopathy in Dachshunds with CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis

Keywords: Dog; Canine; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Bullous retinopathy; Retinal detachment; TPP1; CLN2; BEST1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Neuropeptide changes and neuroactive amino acids in CSF from humans and sheep with neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs, Batten disease)

Keywords: Neuron specific enolase; Tau; Brain specific proteins; IGF-1; GABA; CSF; CLN2; CLN3; CLN6; Neurodegeneration; Biomarkers

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A frame shift mutation in canine TPP1 (the ortholog of human CLN2) in a juvenile Dachshund with neuronal ceroid lipofuscinosis

Keywords: Canine; Lysosomal storage disease; Neuronal ceroid lipofuscinosis; CLN2; Tripeptidylpeptidase 1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Homogeneous PCR nucleobase quenching assays to detect four mutations that cause neuronal ceroid lipofuscinosis: T75P and R151X in CLN1, and IVS5-1G > C and R208X in CLN2

Keywords: CLN1; CLN2; CLN3; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Batten disease; LightCycler; Nucleobase quenching; Mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه