دانلود مقالات ISI درباره جهش های هتروزیگوت ترکیب شده + ترجمه فارسی

Targeted exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations in P3H1 in a fetus with osteogenesis imperfecta type VIII

Keywords: جهش های هتروزیگوت ترکیب شده; Osteogenesis imperfecta type VIII; P3H1; Compound heterozygous mutations; Targeted exome sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 28 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Two novel compound heterozygous mutations associated with types I and II protein C deficiency with unusual phenotypes

Keywords: جهش های هتروزیگوت ترکیب شده; Hereditary PC deficiency; Compound heterozygous mutations; Deep venous thrombosis; Mutant PC localization; Molecular modeling

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Compound heterozygous DUOX2 gene mutations (c.2335-1G>C/c.3264_3267delCAGC) associated with congenital hypothyroidism. Characterization of complex cryptic splice sites by minigene analysis

Keywords: جهش های هتروزیگوت ترکیب شده; Congenital hypothyroidism; DUOX2 gene; Mutation; Compound heterozygous mutations; Cryptic splice site

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Targeted next-generation sequencing identifies novel compound heterozygous mutations of DYNC2H1 in a fetus with short rib-polydactyly syndrome, type III

Keywords: جهش های هتروزیگوت ترکیب شده; Short rib-polydactyly syndrome; Type III; DYNC2H1; Compound heterozygous mutations; Targeted next-generation sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Novel compound heterozygous Thyroglobulin mutations c.745+1G>A/c.7036+2T>A associated with congenital goiter and hypothyroidism in a Vietnamese family. Identification of a new cryptic 5′ splice site in the exon 6

Keywords: جهش های هتروزیگوت ترکیب شده; Congenital hypothyroidism; Thyroglobulin gene; Mutation; Compound heterozygous mutations; Cryptic splice site

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Novel ALPL genetic alteration associated with an odontohypophosphatasia phenotype

Keywords: جهش های هتروزیگوت ترکیب شده; Hypophosphatasia; Odontohypophosphatasia; Tissue non-specific alkaline phosphatase; ALPL; Collagen-binding site; Compound heterozygous mutations;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Two novel mutations in the thyroglobulin gene as cause of congenital hypothyroidism: Identification a cryptic donor splice site in the exon 19

Keywords: جهش های هتروزیگوت ترکیب شده; Congenital hypothyroidism; Thyroglobulin gene; Mutation; Compound heterozygous mutations; Cryptic splice site

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The first confirmed case with C3 deficiency caused by compound heterozygous mutations in the C3 gene; a new aspect of pathogenesis for C3 deficiency

Keywords: جهش های هتروزیگوت ترکیب شده; Component C3; C3 deficiency; Compound heterozygous mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Severe protein C deficiency from compound heterozygous mutations in the PROC gene in two Korean adult patients

Keywords: جهش های هتروزیگوت ترکیب شده; Severe protein C deficiency; Compound heterozygous mutations; PROC gene; Budd-Chiari syndrome; Korea;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه