Keywords: میاستنی مادرزادی; Congenital myasthenia; Mitochondrial respiratory chain; Mutation; DOK7; COLQ; Duchenne muscular dystrophy; Whole exome sequencing
مقالات ISI میاستنی مادرزادی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: میاستنی مادرزادی; Neuromuscular junction; Slow channel syndrome; Congenital myasthenia; Ephedrine; Electromyography; Mouse model; Fluorescent endplates; Acetylcholine receptor;
Phenotypic heterogeneity in two large Roma families with a congenital myasthenic syndrome due to CHRNE 1267delG mutation. A long-term follow-up
Keywords: میاستنی مادرزادی; CHRNE; Acetylcholine receptor; Congenital myasthenic syndrome; Congenital myasthenia; Roma gypsies; Neuromuscular junction; Pyridostigmine; 3,4-Diaminopyridine; Founder mutation;
Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations
Keywords: میاستنی مادرزادی; Rapsyn; Congenital myasthenic syndrome; Congenital myasthenia; Neuromuscular junction; Pyridostigmine; 3,4-diaminopyridine;
Congenital Myasthenic Syndrome caused by mutations in DPAGT
Keywords: میاستنی مادرزادی; Congenital myasthenia; DPAGT1; Differential diagnosis to congenital myopathy
Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations
Keywords: میاستنی مادرزادی; Congenital myasthenia; Salbutamol; DOK7;
Congenital fibre type disproportion associated with mutations in the tropomyosin 3 (TPM3) gene mimicking congenital myasthenia
Keywords: میاستنی مادرزادی; Congenital fibre type disproportion (CFTD); Congenital myopathy; Tropomyosin 3 (TPM 3); Congenital myasthenia
Genetic disorders caused by mutated acetylcholine receptors
Keywords: میاستنی مادرزادی; Frontal lobe epilepsy; ADNFLE; Congenital myasthenia; Escobar syndrome
Long-term improvement of slow-channel congenital myasthenic syndrome with fluoxetine
Keywords: میاستنی مادرزادی; Congenital myasthenia; Slow-channel syndrome; Fluoxetine;
Outcome of acetylcholinesterase deficiency for neuromuscular functioning
Keywords: میاستنی مادرزادی; Neuromuscular transmission; Congenital myasthenia; Muscle contractile properties; Acetylcholinesterase deficiency