Keywords: کمبود آنزیم; Biotinidase; Biotinidase deficiency; Contiguous gene deletion; Mutation; Enzyme deficiency; Congenital myasthenic syndrome
مقالات ISI کمبود آنزیم (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: کمبود آنزیم; Inherited; Enzyme deficiency; Enzyme replacement therapy; Liver transplantation; Genetic mutationsCBC, Complete blood count; SE, Serum electrolytes; VBG, Venous blood gas; PT, prothrombin time; aPTT, activated partial thromboplastin time; SGPT, Serum glut
Detection of mucopolysaccharidosis III-A (Sanfilippo Syndrome-A) in dried blood spots (DBS) by tandem mass spectrometry
Keywords: کمبود آنزیم; Lysosomal storage disease; Enzyme deficiency; Tandem mass spectrometry; Dried blood spot; Sulfamidase; Mucopolysaccharidosis III type A; LC-MS/MS; liquid chromatography-tandem mass spectrometry; MPS-IIIA; mucopolysaccharidosis III type A; DBS; dried blood
Multiplex tandem mass spectrometry assay for newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy, biotinidase deficiency, and galactosemia with flexibility to assay other enzyme assays and biomarkers
Keywords: کمبود آنزیم; Lysosomal storage disease; Inborn errors of metabolism; Enzyme deficiency; C26-LPC; 1-hexacosanoyl-2-hydroxy-sn-glycero-3-phosphocholine; DBS; dried blood spot on a newborn screening card; GALT; galactose-1-phosphate uridyltransferase; LC-MS/MS; liquid ch
Metabolic profiling of infant urine using comprehensive two-dimensional gas chromatography: Application to the diagnosis of organic acidurias and biomarker discovery
Keywords: کمبود آنزیم; Enzyme deficiency; Comprehensive two-dimensional gas chromatography (GC × GC); Time-of-flight mass spectrometry (ToFMS); Derivatization; Urinary organic acids; Metabolite profiling
Aminoacylase I deficiency: A novel inborn error of metabolism
Keywords: کمبود آنزیم; Aminoacylase I; N-acetylated amino acids; N-acetylated proteins; Enzyme deficiency; Western blotting; Messenger RNA; Mutation analysis; Protein expression study; Newborn; Laminar cortical necrosis;