دانلود مقالات ISI درباره اختلال اکسیداسیون اسید چرب + ترجمه فارسی

تنوع در بروز و طیف اسیدهای آلی، اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب و اختلالات اسید آمینه در کشورهای آسیایی: غربالگری انتخابی در مقایسه با غربالگری نوزاد تازه متولد شده

Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: Selective screening vs. expanded newborn screening

Keywords: اختلال اکسیداسیون اسید چرب; Organic acidemia; Fatty acid oxidation disorder; Amino acid disorder; Inherited metabolic disease; Expanded newborn screening; Incidence rate; GC/MS; gas chromatography-mass spectrometry; MS/MS; tandem mass spectrometry; OA; organic acidemia; FAOD; fatt

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

کمبود زنجیره آکیل-کئوآاد دهیدروژناز

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Keywords: اختلال اکسیداسیون اسید چرب; emergency regimen; fatty acid oxidation disorder; hypoglycaemia; MCADD; medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Screening of MCAD deficiency in Japan: 16 years' experience of enzymatic and genetic evaluation

Keywords: اختلال اکسیداسیون اسید چرب; MCAD; medium-chain acyl-CoA dehydrogenase; FAOD; fatty acid oxidation disorder; MS/MS; tandem mass spectrometry; NBS; newborn screening; DBS; dried blood specimen; MCAD deficiency; Tandem mass spectrometry; Newborn screening; Japanese; Non-Caucasian; Phen

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Outcomes and genotype-phenotype correlations in 52 individuals with VLCAD deficiency diagnosed by NBS and enrolled in the IBEM-IS database

Keywords: اختلال اکسیداسیون اسید چرب; VLCAD; very long chain acyl-CoA dehydrogenase; NBS; newborn screening; MCT; medium chain triglycerides; IBEM-IS; Inborn Errors of Metabolism Information System; RUSP; Recommended Uniform Screening Panel; CK; creatine kinase; HELLP syndrome; hemolysis, ele

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Metabolic autopsy with next generation sequencing in sudden unexpected death in infancy: Postmortem diagnosis of fatty acid oxidation disorders

Keywords: اختلال اکسیداسیون اسید چرب; Sudden unexpected death in infancy; Metabolic autopsy; Next generation sequencing; Fatty acid oxidation disorder; Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Inborn Error of Metabolism (IEM) screening in Singapore by electrospray ionization-tandem mass spectrometry (ESI/MS/MS): An 8 year journey from pilot to current program

Keywords: اختلال اکسیداسیون اسید چرب; DBS; dried blood spot; ESI/MS/MS; electrospray ionization-tandem mass spectrometry; LC/MS/MS; liquid chromatography-tandem mass spectrometry; FAOD; fatty acid oxidation disorder; FPR; false positive rate; IEM; Inborn Errors of Metabolism; NBS; newborn scr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency – a review

Keywords: اختلال اکسیداسیون اسید چرب; emergency regimen; fatty acid oxidation disorder; hypoglycaemia; MCADD; medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

ESI-MS/MS measurement of free carnitine and its precursor γ-butyrobetaine in plasma and dried blood spots from patients with organic acidurias and fatty acid oxidation disorders

Keywords: اختلال اکسیداسیون اسید چرب; CPT; carnitine palmitoyltransferase; DBS; dried blood spots; FAOD; fatty acid oxidation disorder; IVA; isovaleric aciduria; GA-I; glutaric aciduria; LCHAD; long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase; MA; malonic aciduria; MAD; multiple acyl-CoA dehydrogen

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Sudden death in medium chain acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency (MCADD) despite newborn screening

Keywords: اختلال اکسیداسیون اسید چرب; Medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency; MCADD; Fatty acid oxidation disorder; Newborn screening; Sudden death

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

ESI–MS/MS study of acylcarnitine profiles in urine from patients with organic acidemias and fatty acid oxidation disorders

Keywords: اختلال اکسیداسیون اسید چرب; Urine; Acylcarnitine; Newborn screening; Electrospray ionization tandem mass spectrometry; Organic acidemia; Fatty acid oxidation disorder; Screening; ESI–MS/MS; Carnitine deficiency; Pivoxil; Glutaric; Aciduria type 1; GA1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

The Association Between Acute Fatty Liver of Pregnancy and Fatty Acid Oxidation Disorders

Keywords: اختلال اکسیداسیون اسید چرب; Acute fatty liver of pregnancy; Fatty acid oxidation disorder; Genetics; Pregnancy; Inborn errors of metabolism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه