Keywords: همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ; POLG-related spectrum; Genotype-phenotype correlations
مقالات ISI همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Rethinking genotype-phenotype correlations in papillorenal syndrome: a case report on an unusual congenital camptodactyly and skeletal deformity with a heterogeneous PAX2 mutation of hexanucleotide duplication
Keywords: همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ; AROS; acro-renal-ocular syndrome; BMPs; bone morphogenetic proteins; CT; Computed Tomography; Krd; kidney and renal defects; MRI; magnetic resonance imaging; OD; oculus dexter; OMIM; Online Mendelian Inheritance Man; OS; oculus sinister; PAX2; paired box
Retrospective genotype-phenotype analysis in a 305 patient cohort referred for testing of a targeted epilepsy panel
Keywords: همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ; Next-generation sequencing; Epilepsy; Genotype-phenotype correlations; Variant classification; Epileptic phenotypes;
Clinical Presentation and Natural History of Hypertrophic Cardiomyopathy in RASopathies
Keywords: همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ; RAS signaling; RASopathies; Noonan syndrome; LEOPARD syndrome; Costello syndrome; Genotype-phenotype correlations; Congenital heart defect; Hypertrophic cardiomyopathy;
Molecular pathogenesis of long QT syndrome type 1
Keywords: همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ; LQT1; KCNQ1; Genotype-phenotype correlations; Adrenergic regulation;
PerspectiveTOMM40 and APOE: Requirements for replication studies of association with age of disease onset and enrichment of a clinical trial
Keywords: همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ; Alzheimer's disease; Genotype-phenotype correlations; Age of disease onset; Biomarkers; TOMM40; APOE;
Ataxin-2 polyQ expansions in FTLD-ALS spectrum disorders in Flanders-Belgian cohorts
Keywords: همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ; FTLD-ALS disease spectrum; Sca-2; Genetics; ATXN2; Genotype-phenotype correlations;
Noonan syndrome and clinically related disorders
Keywords: همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ; Noonan syndrome; LEOPARD syndrome; Noonan-like syndrome with loose anagen hair; CBL mutation-associated syndrome; RAS signaling; pathogenetic mechanisms; diagnosis; patient management; genotype-phenotype correlations
Clinical consequences of PKHD1 mutations in 164 patients with autosomal-recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
Keywords: همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ; autosomal-recessive polycystic kidney disease (ARPKD); polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1); fibrocystin/polyductin; long-term clinical outcome; congenital hepatic fibrosis (CHF); genotype-phenotype correlations;