آشنایی با موضوع

مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم (به انگلیسی: genome-wide association study) (کوتاه‌شده: GWAS جی‌دبلیواِی‌اس یا GWA study) در دانش ژنتیک یک بررسی سراسری ژنوم بر روی مجموعه‌ای از تنوّع‌های ژنتیکی فردی در افراد مختلف است. هدف این بررسی مقایسه، و نتیجه‌گیری، و در نهایت رسیدن به رابطه‌های مشترک، و گونه‌ای هم‌خوانی، همبستگی و وابستگی، میان وجود یک تنوع ژنتیکی، و بروز و ظهور یک ویژگی مشترک در بین دارندگان آن تفاوت ژنتیکی‌است. این مطالعات معمولاً روی بررسی ارتباط بین هم‌خوانی چندریختی‌های تک-نوکلئوتیدی (SNP اس‌ان‌پی) و ویژگی‌هایی مانند بیماری‌های عمدهٔ انسانی متمرکز است اما داده‌های به‌دست آمده می‌تواند برای هر ارگانیسم زندهٔ دیگری نیز مورد استفاده قرار گیرد. زمانی که بررسی (جی‌دبلیواِی‌اس) روی داده‌های انسانی اعمال می‌شود، این بررسی‌ها دی‌ان‌اِیِ افراد شرکت‌کننده را که فنوتیپ‌های متفاوتی برای یک ویژگی یا بیماری دارند با هم مقایسه می‌کنند. شرکت‌کنندگان در یک مطالعهٔ (جی‌دبلیواِی‌اس) می‌توانند کسانی با داشتن بیماری (موارد مشخص) و افراد همسانی بدون (کنترل سابقه)، یا می‌توانند کسانی با فنوتیپ‌های متفاوتی برای یک (موردِ ویژه) باشند، مثلاً فشار خون. به این روش اول-فنوتیپ (phenotype-first) گفته می‌شود که در آن افراد ابتدا بر اساس ظاهر بالینی گروه‌بندی می‌شوند. شیوهٔ متقابل، روش اول-ژنوتیپ (genotype-first) مطرح است. بعد از این مرحله نمونهٔ ژنتیکی هر فرد؛ که همان دی‌ان‌ای است، استخراج می‌گردد، حال اگر تناوب یک آلل مربوط به یک تنوع خاص در گروه بیماران به طور معنی‌داری متداول‌تر از گروه شاهد باشد، مطالعه آن تنوع را با بیماری همبسته (همخوان یا مرتبط) خواهد خواند؛ بنابراین چندریختی‌های همبسته با بیماری برای نشانه‌گذاری نواحی مرتبط با بیماری استفاده می‌شوند. در این مطالعه به جای در نظر گرفتن نواحی محدودی در ژنوم که مستعد هم‌بستگی با بیماری (یا ویژگی) هستند، کل ژنوم را در نظر می‌گیریم، بنابراین به این رویکرد، غیر-نامزد-محور (non-candidate-driven) می‌گوییم که در مقابل رویکرد نامزد-محور (candidate-driven) قرار می‌گیرد. مطالعات هم‌خوانی سراسر ژنوم توانایی یافتن ژن‌هایی را که دلیل رخ‌دادن بیماری‌ها هستند ندارد، گرچه با این مطالعات می‌توان تنوّع‌های هم‌بسته با بیماری‌ها را تشخیص داد. (دقت کنید رابطهٔ علیّت هم ارز رابطه هم‌بستگی نیست) نتایج اولین مطالعه موفق در سال ۲۰۰۵ منتشر شد. این مطالعه روی بیمارانی صورت گرفت که به تحلیل‌رفتن عضلانی مرتبط با سن (age-related macular degradation) دچار بودند، دو چندریختی (اسنیپ) یافت شد که به شکل معنی‌داری در تناوب آلل با گروه شاهد تفاوت داشت. از سال ۲۰۱۱ صدها یا هزاران نفر آزمایش شده‌اند، بیش از ۱۲۰۰ مطالعه همخوانی سراسر ژنوم انسانی روی بیش از ۲۰۰ بیماری و صفت صورت گرفته و تقریباً ۴۰۰۰ همبستگی برای چندریختی‌ها (اسنیپ) کشف شده‌اند. تعدادی از مطالعات با انتقاداتی مبنی بر عدم دقت در آزمایش همراه بوده‌اند، گرچه مطالعات جدید این مشکلات را مرتفع کرده‌اند. در هر حال روش‌های مورد استفاده مخالفانی دارد.
در این صفحه تعداد 971 مقاله تخصصی درباره مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; CDKAL1; cyclin-dependent kinase 5 regulatory subunit associated protein 1-like 1; GWAS; genome-wide association studies; SNP; single nucleotide polymorphism; T2DM; type 2 diabetes mellitus; FPG; fasting plasma glucose; ACR; albumin to creatinine ratio; Hb
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AD; atopic dermatitis; GWAS; genome-wide association study; EAGLE; EArly Genetics and Lifecourse Epidemiology; eQTL; expression quantitative trait loci; GTEx; Genotype-Tissue Expression; LCs; Langerhans cells; Atopic dermatitis; Single-nucleotide polymorp
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Asthma phenotype; Cadherin-related family member 3 (CDHR3); Early-onset asthma; Genetics; Human rhinovirus C; CDHR3; cadherin-related family member 3; RV-C; human rhinovirus C; ORs; odds ratios; GWAS; genome-wide association study; HAS2; hyaluronan syntha
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; CAPN14; Calpain 14; CTD; Connective tissue disorder; DSG1; Desmoglein-1; EDS; Ehlers-Danlos syndrome; EGID; Eosinophilic gastrointestinal disease; EoE; Eosinophilic esophagitis; FLG; Filaggrin; GERD; Gastroesophageal reflux disease; GWAS; Genome-wide arra
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; NAFLD; nonalcoholic fatty liver disease; MetS; metabolic syndrome; PUFAs; polyunsaturated fatty acids; CAD; coronary artery disease; CVD; cardiovascular disease; PNPLA3; patatin-like phospholipase domain containing protein-3; GWAS; genome wide association
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; GWA studies; genome-wide association studies; SNP; single nucleotide polymorphism; MDD; major depressive disorder; TAS; trait/disease-associated SNP; lncRNA; long noncoding RNA; DSM-IV; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth Edition;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; IL2RA; interleukin-2-receptor alpha; SNP; single nucleotide polymorphism; TF; transcription factor; LTi cell; lymphoid tissue inducer cell; GWAS; Genome-wide association studies; SNP; IL2RA; Enchancer; Transcription factor; Autoimmune disease;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; BG6; Beagley-Gibson six-point rating system; eQTL; expression quantitative trait locus; GWAS; genome-wide association study; LD; linkage disequilibrium; QC; quality control; SL; solar lentigines; SNP; single-nucleotide polymorphism; TEST; Twins Eyes Study
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; SNP; single nucleotide polymorphism; WAFSS; Western Australian Family Study of Schizophrenia FDR false discovery rate; ECM; extracellular matrix; CNV; copy number variants; GWAS; genome wide association study; MAF; minor allele frequency; PCA; principal c
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; HLA; human leukocyte antigen; cSCC; cutaneous squamous cell carcinoma; HPV; human papillomavirus; UVR; ultraviolet radiation; MHC; major histocompatibility complex; GWAS; genome wide association study; BCC; basal cell carcinoma; HLA; Immunosuppression; Cu
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Epigenetics; DNA methylation; childhood asthma; SMAD3; CBMC; Cord blood mononuclear cell; COAST; Childhood Origins of Asthma; DMR; Differentially methylated region; GWAS; Genome-wide association study; IIS; Infant Immune Study; MAAS; Manchester Asthma and
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; BDCA; markers for distinct subsets of dendritic cells in human peripheral blood; CI; confidence interval; DENN; differentially expressed in normal and neoplastic cells domain; DENND1B; DENN domain containing 1B; ELISA; enzyme-linked immunosorbent assay; e
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Riboflavin; Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genotype; Blood pressure; Hypertension; Hypertension-in-pregnancy; Personalized medicine; CVD; cardiovascular disease; EGRac; erythrocyte glutathione reductase activation coefficient; eNOS; endotheli
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; ADA; American Diabetes Association; AUC; area under the curve; CKD; chronic kidney disease; FA2; fucosylated diantennary glycans; GWAS; genome wide association studies; GP; glycan peak; HILIC-SPE; hydrophilic interaction liquid chromatography solid phase
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; MAP4K4; mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4; PIK3CB; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta; KIEN; Kinase Inhibitors Elastic Net; GWAS; genome-wide association study; Islet; Diabetes; Beta-cell; Lipotoxic
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Genética; Epigenética; Polimorfismo; Metilación; Genetics; Epigenetics; Polymorphism; Methylation; CpG; citosina-fosfato-guanina; GRS; puntuación de riesgo genético; GWAS; estudio de asociación de genoma completo; SNP; polimorfismo de un solo nucleÃ
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Allergen challenge chamber; house dust mites; rhinoconjunctivitis; RNA sequencing; epithelial barrier; ACC; Allergen challenge chamber; AR; Allergic rhinoconjunctivitis; CyTOF; Time-of-flight mass cytometry; GO; Gene ontology; GWAS; Genome-wide associatio
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; GWAS; genome wide association studies; CD25; interleukin-2 receptor α chain; MS; multiple sclerosis; PBMC; peripheral blood mononuclear cells; HC; healthy control; sCD25; soluble CD25; FDR; false discovery rate; RRMS; relapsing remitting multiple scleros
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; BMI; body mass index; CGI; CpG island; DMP; differentially methylated position; DMR; differentially methylated region; eQTL; expression quantitative loci; EWAS; epigenome-wide association study; FDR; false discovery rate; GWAS; genome-wide association stu
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; PPR; pattern recognition receptor; HBV; hepatitis B virus; HCV; hepatitis C virus; TLR; toll-like receptor; IFN; interferon; LSEC; liver sinusoidal endothelial cell; APC; antigen presenting cell; MHC; major histocompatibility complex; PDL-1; program death
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; CC; the Collaborative Cross; EDL; extensor digitorum longus; TA; tibialis anterior; SNP; single nucleotide polymorphism; LOD; log10 odds; ChIP; chromatin immunoprecipitation; ChART; chromatin accessibility by real time PCR; UTR; untranslated region; Chr;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Medication; Liver Damage; Side Effect; Anti-Fungal Agent; AF; allele frequency; CM; cholestatic-mixed; DILI; drug-induced liver injury; DILIN; Drug-Induced Liver Injury Network; GWAS; genome-wide association study; HC; hepatocellular; iDILIC; Internationa
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Inflammation; Risk Factor; Oral Mucosa; Autoimmunity; CI; confidence interval; GWAS; genome-wide association study; HCV; hepatitis C virus; IFN; interferon; IGF; insulin-like growth factor; LP; lichen planus; OLP; oral lichen planus; OR; odds ratio; RCC;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; ACCN1 gene; Acid Sensing Ion Channel Neurona-1 gene; ASICs; Acid sensing ion channels; BD; Bipolar disorder; BD I; Bipolar disorder I; BD II; Bipolar disorder II; CKD; chronic kidney disease; DEG/ENaC super family; degenerin/epithelial sodium channel supe
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; GWAS; genome-wide association mapping; QTL; quantitative trait loci; SNP; single nucleotide polymorphism; PH; plant height; NN; number of nodes on the main stem; BN; number of branches per plant; PN; number of pods per plant; SN; number of seeds per plant
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; channelopathy; genetics; short QT syndrome; sudden cardiac death; therapy; AF; atrial fibrillation; AP; action potential; ECG; electrocardiogram; ER; early repolarization; GWAS; genome-wide association studies; ICD; implantable cardioverter-defibrillator;