دانلود مقالات ISI درباره مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنوم + ترجمه فارسی
Gwas
آشنایی با موضوع
مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنوم (به انگلیسی: genome-wide association study) (کوتاهشده: GWAS جیدبلیواِیاس یا GWA study) در دانش ژنتیک یک بررسی سراسری ژنوم بر روی مجموعهای از تنوّعهای ژنتیکی فردی در افراد مختلف است. هدف این بررسی مقایسه، و نتیجهگیری، و در نهایت رسیدن به رابطههای مشترک، و گونهای همخوانی، همبستگی و وابستگی، میان وجود یک تنوع ژنتیکی، و بروز و ظهور یک ویژگی مشترک در بین دارندگان آن تفاوت ژنتیکیاست. این مطالعات معمولاً روی بررسی ارتباط بین همخوانی چندریختیهای تک-نوکلئوتیدی (SNP اسانپی) و ویژگیهایی مانند بیماریهای عمدهٔ انسانی متمرکز است اما دادههای بهدست آمده میتواند برای هر ارگانیسم زندهٔ دیگری نیز مورد استفاده قرار گیرد.
زمانی که بررسی (جیدبلیواِیاس) روی دادههای انسانی اعمال میشود، این بررسیها دیاناِیِ افراد شرکتکننده را که فنوتیپهای متفاوتی برای یک ویژگی یا بیماری دارند با هم مقایسه میکنند. شرکتکنندگان در یک مطالعهٔ (جیدبلیواِیاس) میتوانند کسانی با داشتن بیماری (موارد مشخص) و افراد همسانی بدون (کنترل سابقه)، یا میتوانند کسانی با فنوتیپهای متفاوتی برای یک (موردِ ویژه) باشند، مثلاً فشار خون. به این روش اول-فنوتیپ (phenotype-first) گفته میشود که در آن افراد ابتدا بر اساس ظاهر بالینی گروهبندی میشوند. شیوهٔ متقابل، روش اول-ژنوتیپ (genotype-first) مطرح است. بعد از این مرحله نمونهٔ ژنتیکی هر فرد؛ که همان دیانای است، استخراج میگردد، حال اگر تناوب یک آلل مربوط به یک تنوع خاص در گروه بیماران به طور معنیداری متداولتر از گروه شاهد باشد، مطالعه آن تنوع را با بیماری همبسته (همخوان یا مرتبط) خواهد خواند؛ بنابراین چندریختیهای همبسته با بیماری برای نشانهگذاری نواحی مرتبط با بیماری استفاده میشوند. در این مطالعه به جای در نظر گرفتن نواحی محدودی در ژنوم که مستعد همبستگی با بیماری (یا ویژگی) هستند، کل ژنوم را در نظر میگیریم، بنابراین به این رویکرد، غیر-نامزد-محور (non-candidate-driven) میگوییم که در مقابل رویکرد نامزد-محور (candidate-driven) قرار میگیرد. مطالعات همخوانی سراسر ژنوم توانایی یافتن ژنهایی را که دلیل رخدادن بیماریها هستند ندارد، گرچه با این مطالعات میتوان تنوّعهای همبسته با بیماریها را تشخیص داد. (دقت کنید رابطهٔ علیّت هم ارز رابطه همبستگی نیست)
نتایج اولین مطالعه موفق در سال ۲۰۰۵ منتشر شد. این مطالعه روی بیمارانی صورت گرفت که به تحلیلرفتن عضلانی مرتبط با سن (age-related macular degradation) دچار بودند، دو چندریختی (اسنیپ) یافت شد که به شکل معنیداری در تناوب آلل با گروه شاهد تفاوت داشت.
از سال ۲۰۱۱ صدها یا هزاران نفر آزمایش شدهاند، بیش از ۱۲۰۰ مطالعه همخوانی سراسر ژنوم انسانی روی بیش از ۲۰۰ بیماری و صفت صورت گرفته و تقریباً ۴۰۰۰ همبستگی برای چندریختیها (اسنیپ) کشف شدهاند. تعدادی از مطالعات با انتقاداتی مبنی بر عدم دقت در آزمایش همراه بودهاند، گرچه مطالعات جدید این مشکلات را مرتفع کردهاند. در هر حال روشهای مورد استفاده مخالفانی دارد.
در این صفحه تعداد 971 مقاله تخصصی درباره مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنوم که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید. در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند. در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنوم; SNP; single nucleotide polymorphism; WAFSS; Western Australian Family Study of Schizophrenia FDR false discovery rate; ECM; extracellular matrix; CNV; copy number variants; GWAS; genome wide association study; MAF; minor allele frequency; PCA; principal c
Keywords: مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنوم; BDCA; markers for distinct subsets of dendritic cells in human peripheral blood; CI; confidence interval; DENN; differentially expressed in normal and neoplastic cells domain; DENND1B; DENN domain containing 1B; ELISA; enzyme-linked immunosorbent assay; e
Keywords: مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنوم; CYP; cytochrome P450; EHR; electronic health record; eMERGE; Electronic Medical Records and Genomics; GWAS; genome-wide association study; NGS; next-generation sequencing; NIH; National Institutes of Health; ns; nonsynonymous; PGRN; Pharmacogenomics Resea
Keywords: مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنوم; GWAS; genome-wide association study; IHC; immunohistochemical; MDACC; MD Anderson Cancer Center; MELARISK; the French Melanoma Risk study; TMA; tissue microarray;
Keywords: مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنوم; GWAS; genome-wide association mapping; QTL; quantitative trait loci; SNP; single nucleotide polymorphism; PH; plant height; NN; number of nodes on the main stem; BN; number of branches per plant; PN; number of pods per plant; SN; number of seeds per plant