دانلود مقالات ISI درباره HGMD، پایگاه داده جهش ژن انسان + ترجمه فارسی

تشخیص سریع 83 بیمار مبتلا به بیماری Niemann Pick C و اختلالات انتقال کلسترول مرتبط بوسیله غربالگری Cholestantriol

Rapid Diagnosis of 83 Patients with Niemann Pick Type C Disease and Related Cholesterol Transport Disorders by Cholestantriol Screening

Keywords: HGMD، پایگاه داده جهش ژن انسان; NPC, Niemann Pick type C; c-triol/cholestantriol, cholestane-3β,5α,6β-triol; 7-KC, 7-ketocholesterol; CESD, cholesterol ester storage disease; EVS, exome variant server; HGMD, Human Gene Mutation Database; ROC, receiver-operating-characteristicNiemann Pic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

A novel mutation of GATA4 (K300T) associated with familial atrial septal defect

Keywords: HGMD، پایگاه داده جهش ژن انسان; CHD, congenital heart diseases; ToF, tetralogy of Fallot; ASD, atrial septal defect; VSD, ventricular septal defect; AVSD, atrioventricular septal defect; DCM, dilated cardiomyopathy; HGMD, human gene mutation database; dbSNP, database of Single Nucleotid

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Molecular, biochemical, and structural analysis of a novel mutation in patients with methylmalonyl-CoA mutase deficiency

Keywords: HGMD، پایگاه داده جهش ژن انسان; bp, Base pair; cDNA, DNA complementary to RNA; dNTP, deoxyribonucleoside triphosphate; MMA, Methylmalonic Aciduria; MCM, Methylmalonyl CoA mutase; HGMD, Human gene mutation database; mRNA, Messenger RNA; GC/MS, Gas chromatography/mass spectrometry; PCR, P

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

A labor and cost effective next generation sequencing of PKHD1 in autosomal recessive polycystic kidney disease patients

Keywords: HGMD، پایگاه داده جهش ژن انسان; PKHD1, polycystic kidney and hepatic disease 1 gene; ARPKD, recessive polycystic kidney disease; NGS, next generation sequencing; PGM, Personal Genome Machine; VC, variant caller; HGMD, Human Gene Mutation database; INDELS, insertion/deletion variants.Nex

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Mutations in ARSB in MPS VI patients in India

Keywords: HGMD، پایگاه داده جهش ژن انسان; ARSB, arylsulfatase B; ERT, enzyme replacement therapy; GALNS, N-acetyl galactosamine 6-sulfatase; GAG, glycosaminoglycan; HSCT, hematopoietic stem cell transplantation; HGMD, Human Gene Mutation Database; LSD, lysosomal storage disorder; MPS, mucopolysac

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

WFS1 and non-syndromic low-frequency sensorineural hearing loss: A novel mutation in a Portuguese case

Keywords: HGMD، پایگاه داده جهش ژن انسان; Asp, Aspartic acid; Asn, Asparagine; BLAST, Basic Local Alignment Search Tool; ER, Endoplasmic reticulum; Glu, Glutamic acid; HGMD, Human Gene Mutation Database; HL, Hearing loss; LFSNHL, Low-frequency sensorineural hearing lossLFSNHL; Wolframin; Novel mu

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Prevalence and spectrum of GATA4 mutations associated with sporadic dilated cardiomyopathy

Keywords: HGMD، پایگاه داده جهش ژن انسان; DCM, dilated cardiomyopathy; ANF, atrial natriuretic factor; DNA, deoxyribonucleic acid; PCR, polymerase chain reaction; SNP, single nucleotide polymorphism; HGMD, human gene mutation database; ANF-luc, ANF-luciferaseDilated cardiomyopathy; Genetics; Tran

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A novel EFNB1 mutation in a patient with craniofrontonasal syndrome and right hallux duplication

Keywords: HGMD، پایگاه داده جهش ژن انسان; 3D CT scan, Three-dimensional computed tomography scan; ACTH, Adrenocorticotropic hormone; CFNS, Craniofrontonasal syndrome; HGMD, Human Gene Mutation Database; IPD, Interpupillary distance; OCD, Outer canthal distance; SIFT, Sorting Intolerant From Toler

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A novel mutation in the SLCO2A1 gene in a Chinese family with primary hypertrophic osteoarthropathy

Keywords: HGMD، پایگاه داده جهش ژن انسان; HGMD, Human Gene Mutation Database; HPGD, hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15-(NAD); PCR, polymerase chain reaction; PGE2, prostaglandin E2; PGE-M, prostaglandin E metabolite; PGT, prostaglandin transporter; PHO, primary hypertrophic osteoarthropathy; S

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A 3′ splice site mutation of IDS gene in a Chinese family with mucopolysaccharidosis type II

Keywords: HGMD، پایگاه داده جهش ژن انسان; MPS II, Mucopolysaccharidosis type II; IDS, Iduronate-2-sulfatase; PCR, Polymerase Chain Reaction; qRT-PCR, Quantitative Real-time Polymerase Chain Reaction; HGMD, Human Gene Mutation Database; PTCs, Premature Translation Stop Codons; NMD, Nonsense-mediat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Chaperone therapy update: Fabry disease, GM1-gangliosidosis and Gaucher disease

Keywords: HGMD، پایگاه داده جهش ژن انسان; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; HGMD, Human Gene Mutation Database; ER, endoplasmic reticulum; DGJ, 1-deoxygalactonojirimycin; NOEV, N-octyl-4-epi-β-valienamine; NOV, N-octyl-β-valienamine; R201C Tg mouse, knockout-based transgenic mouse expres

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A novel splicing mutation in COL1A1 gene caused type I osteogenesis imperfecta in a Chinese family

Keywords: HGMD، پایگاه داده جهش ژن انسان; COL1A1, Homo sapiens collagen, type I, alpha 1; COL1A2, Homo sapiens collagen, type I, alpha 2; cDNA, DNA complementary to RNA; EBV, Epstein-Barr virus; HGMD, Human Gene Mutation Database; OI, osteogenesis imperfecta; PCR, polymerase chain reaction; RT-PC

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Novel in-frame deletion mutation in FLCN gene in a Korean family with recurrent primary spontaneous pneumothorax

Keywords: HGMD، پایگاه داده جهش ژن انسان; BHDS, Birt–Hogg–Dubé syndrome; PSP, primary spontaneous pneumothorax; FLCN, folliculin; mTOR, mammalian target of rapamycin; HGMD, Human Gene Mutation Database; CT, computed tomographic; LAM, lymphangioleiomyomatosis; LCG, Langerhans cell granulomas; PCR,

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه