Keywords: نفوذ ناقص; Inherited optic neuropathies; Leber's Hereditary Optic Neuropathy; Dominant optic atrophy; Incomplete penetrance; Genetic modifiers; Environmental triggers;
مقالات ISI نفوذ ناقص (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: نفوذ ناقص; Markov chain model; Agent-based model; Incomplete penetrance; Hirschsprung Disease;
Keywords: نفوذ ناقص; ALDH1A3; Microphthalmia; Anophthalmia; Eye development; Incomplete penetrance
Novel UBQLN2 mutations linked to amyotrophic lateral sclerosis and atypical hereditary spastic paraplegia phenotype through defective HSP70-mediated proteolysis
Keywords: نفوذ ناقص; Motor neuron disease; X-linked ALS; FTD; Proteolysis regulation; Incomplete penetrance; X inactivation; Dimerization;
NeuropatÃa óptica hereditaria de Leber por mutación G11778A del ADN mitocondrial. Manejo de un caso
Keywords: نفوذ ناقص; NeuropatÃa óptica hereditaria de Leber; Mutación G11778A; Penetrancia incompleta; Consejo genético; Telangiectasias; Leber's hereditary optic neuropathy; G11778A mutation; Incomplete penetrance; Genetic counseling; Telangiectasia;
Frequency of GJB2 and del(GJB6-D13S1830) mutations among an Ecuadorian mestizo population
Keywords: نفوذ ناقص; Autosomal recessive non-syndromic hearing loss; Ecuadorian mestizo population; GJB2; Del(GJB6-D13S1830); Genetic heterogeneity; Incomplete penetrance;
Variable Expression and Incomplete Penetrance of Developmental Dysplasia of the Hip : Clinical Challenge in a 71-Member Multigeneration Family
Keywords: نفوذ ناقص; developmental dysplasia of the hip; incomplete penetrance; variable expression
Analysis of C9orf72 repeat expansion in 563 Japanese patients with amyotrophic lateral sclerosis
Keywords: نفوذ ناقص; Amyotrophic lateral sclerosis; C9orf72; Incomplete penetrance; Sporadic; Aphasia; Frontotemporal dementia;
La protoporphyrie érythropoïétique : une maladie, deux gènes et trois mécanismes moléculaires
Keywords: نفوذ ناقص; Protoporphyrie érythropoïétique; Récessivité; Dominance; Pénétrance incomplète; Gain de fonction; Ferrochélatase; ALA synthaseErythropoietic protoporphyria; Recessive inheritance; Dominant inheritance; Gain-of-function; Incomplete penetrance; Ferrochelata
Incomplete penetrance of susceptibility genes for MHC-determined immunoglobulin deficiencies in monozygotic twins discordant for type 1 diabetes
Keywords: نفوذ ناقص; Immunoglobulin deficiency; Type 1 diabetes; Incomplete penetrance; Major histocompatibility complex
Characteristics of occurrence for Han Chinese familial keloids
Keywords: نفوذ ناقص; Familial keloids; Pedigree; Clinical expression; Incomplete penetrance; Inherited pattern
Congenital atrial standstill associated with coinheritance of a novel SCN5A mutation and connexin 40 polymorphisms
Keywords: نفوذ ناقص; Atrial standstill; SCN5A; Connexin 40; Incomplete penetrance; Single nucleotide polymorphism; Sudden death;