Keywords: Late onset Pompe disease; Screening study; Unspecified myopathies; Muscle biopsy;
مقالات ISI (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: Late onset Pompe disease; Screening study; Unspecified myopathies; Pseudodeficiency;
Keywords: LSDs; lysosomal storage diseases; FD; Fabry disease; GD; Gaucher disease; LOPD; late onset Pompe disease; MPS; mucopolysaccharidosis; NBSP; newborn screening perception questionnaire; BIPQ; brief illness perception questionnaire; Newborn screening; Lysoso
Insight into the phenotype of infants with Pompe disease identified by newborn screening with the common c.-32-13TÂ >Â G “late-onset” GAA variant
Keywords: NBS; Newborn screening; IOPD; Infantile onset Pompe disease; LOPD; Late onset Pompe disease; GAA; Acid α-glucosidase; ERT; Enzyme replacement therapy; RUSP; Recommended uniform screening panel; CK; Creatine kinase; Glc4; Urinary glucose tetrasaccharide;
Clinical manifestation of late onset Pompe disease patients in Hong Kong
Keywords: Late onset Pompe disease; Incidence; Acid maltase deficiency; Glycogen storage disease type 2; Clinical manifestation; Chinese;
Role of the cardio-pulmonary exercise test and six-minute walking test in the evaluation of exercise performance in patients with late-onset Pompe disease
Keywords: Cardiopulmonary exercise test; 6MWT; Late onset Pompe disease; Enzyme replacement therapy; Exercise capacity;