دانلود مقالات ISI درباره اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی + ترجمه فارسی

Gaucher disease and bone

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; Gaucher disease; Lysosomal storage disorders; Bone involvement; Pain; Bone crisis; Fracture; Osteoporosis; Osteonecrosis; Osteomyelitis; Erlenmeyer flask deformity

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Chaperone-mediated autophagy: Molecular mechanisms and physiological relevance

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; AD; Alzheimer's disease; CMA; chaperone-mediated autophagy; HD; Huntington's disease; hsc70; heat shock cognate protein of 70 kDa; hsp; heat shock protein; LAMP; lysosome-associated membrane protein; LSD; lysosomal storage disorders; PD; Parkinson's dise

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Repeated intrathecal injections of recombinant human 4-sulphatase remove dural storage in mature mucopolysaccharidosis VI cats primed with a short-course tolerisation regimen

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidosis type VI; Lysosomal storage disorders; Enzyme replacement therapy; Immunotolerance; Tolerisation; Intrathecal therapy; Dura mater

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

An easy and sensitive method for determination of globotriaosylceramide (Gb3) from urinary sediment: Utility for Fabry disease diagnosis and treatment monitoring

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; Gb3, globotriaosylceramide; α-Gal A, α-galactosidase A; ERT, enzyme replacement therapyFabry disease; Globotriaosylceramide; Urinary sediment; Diagnosis; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disorders

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Monitoring disease evolution and treatment response in lysosomal disorders by the peripheral benzodiazepine receptor ligand PK11195

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disorders; Microglia; Neuroinflammation; Hematopoietic stem cell transplantation; Positron emission tomography; Peripheral benzodiazepine receptor ligands;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Guidelines for the Management of Mucopolysaccharidosis Type I

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; ADLs; Activities of daily living; ATR; Abdominal thorax rebalance; BAEP; Brain stem auditory evoked potential; BHM; Bronchial hygiene maneuvers; BMT; Bone marrow transplant; CFP; Federal Psychology Council; CH; Communicating hydrocephalus; CHF; Congestive

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Isofagomine increases lysosomal delivery of exogenous glucocerebrosidase

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; Pharmacological chaperone; Gaucher disease; Lysosomal storage disorders; Glucocerebrosidase; Molecular chaperone; Molecular mechanisms of pharmacological action; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

GM1 gangliosidosis: Review of clinical, molecular, and therapeutic aspects

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; GM1 gangliosidosis; GLB1; Lysosomal storage disorders; β-galactosidase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

CLN2/TPP1 deficiency: The novel mutation IVS7-10A>G causes intron retention and is associated with a mild disease phenotype

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis; LINCL; Chronic phenotype; TPP1 deficiency; CLN2 gene; Splicing mutations; Intronic gene defects; Lysosomal storage disorders

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Early signs of neurolipidosis-related behavioural alterations in a murine model of metachromatic leukodystrophy

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; Gait analysis; Operant conditioning; Behavioural testing; Mouse models; Metachromatic leukodystrophy; Lysosomal storage disorders

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Prevention of lysosomal storage disorders in Israel

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disorders; Prevention program; Population screening

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Middelheim Fabry Study (MiFaS): A retrospective Belgian study on the prevalence of Fabry disease in young patients with cryptogenic stroke

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; Fabry disease; Cerebrovascular accident; α-Galactosidase; Lysosomal storage disorders; Belgium

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Establishment and characterization of Fabry disease endothelial cells with an extended lifespan

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; Fabry disease; α-Galactosidase A deficiency; Lysosomal storage disorders; Globotriaosylceramide; Endothelial cells; hTERT

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

A specific and potent inhibitor of glucosylceramide synthase for substrate inhibition therapy of Gaucher disease

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disorders; Gaucher disease; Glucocerebrosidase; Substrate inhibition therapy; Glycosphingolipids; Glucosylceramide; Gangliosides;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Manifestaciones osteoarticulares de las enfermedades por depósito lisosómico

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolisacaridosis; Tratamiento enzimático y sustitutivo; Enfermedad por depósito lisosómico; Mucopolysaccharidosis; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disorders;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Common antigenicity for two glycosidases

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; Glycosidase; Antigenicity; Epitope reactivity; Antibody cross-reactivity; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disorders

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Crystallographic Structure of Human β-Hexosaminidase A: Interpretation of Tay-Sachs Mutations and Loss of GM2 Ganglioside Hydrolysis

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; lysosomal storage disorders; β-hexoasaminidase A; GM2 ganglioside; Tay-Sachs disease; glycoside hydrolaseHex A, β-hexosaminidase A; NANA, N-acetyl-neuraminic acid; NGT, NAG-thiazoline; NAG, N-acetylglucosamine; GM2, GalNAc-1,4(NeuAc-2,3)Gal-1,4 Glc-cerami

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Progressively reduced synaptic vesicle pool size in cultured neurons derived from neuronal ceroid lipofuscinosis-1 knockout mice

Keywords: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی; Neurodegeneration; Synaptic vesicle recycling; Lysosomal storage disorders; Thioesterases; Lipofuscinosis; Batten disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه