دانلود مقالات ISI درباره Microdeletion + ترجمه فارسی

High frequency of mosaic CREBBP deletions in Rubinstein–Taybi syndrome patients and mapping of somatic and germ-line breakpoints

Keywords: Rubinstein–Taybi syndrome; Microdeletion; Mosaicism; Breakpoint mapping

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

PCR screening for 22q11.2 microdeletion: Development of a new cost-effective diagnostic tool

Keywords: 22q11.2; Microdeletion; Diagnostic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Reevaluation of azoospermic factor c microdeletions using sequence-tagged site markers with confirmed physical positions from the GenBank database

Keywords: AZF; GenBank; microdeletion; palindrome; Y chromosome; STS genetic markers; genetic male infertility; azoospermia; oligospermia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Genomic analysis of five chromosome 7p deletion patients with Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)

Keywords: Greig cephalopolysyndactyly syndrome; GCPS; CGS; Microdeletion; Phenotype–genotype correlation; Polymorphic marker analysis; FISH analysis; Mutation screening; GLI3; PGAM2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Detection of a deletion of exons 8–16 of the UBE3A gene in familial Angelman syndrome using a semi-quantitative dosage PCR based assay

Keywords: Angelman; Dosage; Microdeletion; UBE3A

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Polymorphismes du chromosome Y et fertilité masculine

Keywords: Chromosome Y; Infertilité masculine; Spermatogenèse; Microdélétions; Délétion gr/gr; DAZ; Y Chromosome; Male infertility; Spermatogenesis; Microdeletion; gr/gr deletion; DAZ;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Epilepsy and neurological findings in 11 individuals with 1p36 deletion syndrome

Keywords: 1p36 deletion syndrome; Multiple congenital anomalies/mental retardation; Intractable seizures; Microdeletion;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Prader-Willi syndrome with a karyotype 47,XY,+min(15)(pter->q11.1:) and maternal UPD 15-case report plus review of similar cases

Keywords: Small supernumerary marker chromosome (sSMC); Prader-Willi syndrome (PWS); Angelman syndrome (AS); Uniparental disomy (UPD) 15; Microdeletion;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه