دانلود مقالات ISI درباره اسیدهای آلی + ترجمه فارسی

تنوع در بروز و طیف اسیدهای آلی، اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب و اختلالات اسید آمینه در کشورهای آسیایی: غربالگری انتخابی در مقایسه با غربالگری نوزاد تازه متولد شده

Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: Selective screening vs. expanded newborn screening

Keywords: اسیدهای آلی; Organic acidemia; Fatty acid oxidation disorder; Amino acid disorder; Inherited metabolic disease; Expanded newborn screening; Incidence rate; GC/MS; gas chromatography-mass spectrometry; MS/MS; tandem mass spectrometry; OA; organic acidemia; FAOD; fatt

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

خطاهای مکرر متابولیسم با اسیدوز

Inborn Errors of Metabolism with Acidosis

Keywords: اسیدهای آلی; Organic acidemia; Ketone utilization; Pyruvate metabolism; Metabolic acidosis; Ketoacidosis; Inborn error of metabolism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 22 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

بررسی کروماتوگرافی گاز / متابولیسم ادرار مبتنی بر اسپکترومتری جرم در کودکان برای خطاهای ناشی از متابولیسم: تجربه هندی

Gas chromatography/mass spectrometry-based urine metabolome study in children for inborn errors of metabolism: An Indian experience

Keywords: اسیدهای آلی; Inborn errors of metabolism (IEM); Gas chromatography/mass spectrometry (GC/MS); Organic acidemia; Aminoacidopathies; Newborn screening;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

درمان آناپلوئوتیزیک در اسید پروپیونیک

Anaplerotic therapy in propionic acidemia

Keywords: اسیدهای آلی; Propionic acidemia; Organic acidemia; Outcome; Sodium citrate; Anaplerosis; Clinical trial;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

مقالات اصلی ارتباط بین مصرف غذا، رشد و ترکیب بدن در خطاهای مادربزرگ متابولیسم پروتئینی واسطه

Original ArticlesThe Relationship between Dietary Intake, Growth, and Body Composition in Inborn Errors of Intermediary Protein Metabolism

Keywords: اسیدهای آلی; protein metabolism; urea cycle disorder; organic acidemia; protein intake; calorie intake; protein/energy ratio; %fatmass; Percentage body fat mass; AAF; Amino acid-based formula; BIA; Bioelectrical impedance analysis; BMI; Body mass index; BMR; Basal m

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

مقالات اصلی مقایسه روشهای تشخیص اولیه در 58 مورد پروتئینیک اسیدمی در بیماران مبتلا به نقص مادرزادی سیستم اطلاعات متابولیسم نشانگر تفاوت معنی داری در زمان ارزیابی و علائم در هنگام ارائه

Original ArticlesComparison of Methods of Initial Ascertainment in 58 Cases of Propionic Acidemia Enrolled in the Inborn Errors of Metabolism Information System Reveals Significant Differences in Time to Evaluation and Symptoms at Presentation

Keywords: اسیدهای آلی; organic acidemia; newborn screening; C3 acylcarnitine; nonketotic; hyperglycinemia; hyperammonemia; longitudinal follow up; natural; history; GI; Gastrointestinal; IBEM-IS; Inborn Errors of Metabolism Information System; NBS; Newborn screening; PA; Propio

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

خطاهای متولد شده متابولیسم

Inborn Errors of Metabolism

Keywords: اسیدهای آلی; Metabolic; Acidosis; Hypoglycemia; Hyperammonemia; Fatty acid oxidation; Urea cycle; Organic acidemia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 27 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

میکروساختار فاز جامد سریع و ساده همراه با روش اسپکترومتری جرمی کروماتوگرافی گاز سه گانه برای آزمایش مارکرهای ادراری اسکلت های گلوتار

A fast and simple solid phase microextraction coupled with gas chromatography-triple quadrupole mass spectrometry method for the assay of urinary markers of glutaric acidemias

Keywords: اسیدهای آلی; Organic acidemia; Glutaric acidemia; Gas chromatography; Solid phase microextraction; Alkyl chloroformate; Urine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

پیوند کبدی برای بیماری متابولیسم اطفال

Liver transplantation for pediatric metabolic disease

Keywords: اسیدهای آلی; Inborn errors of metabolism; Liver transplant; Hepatocyte transplant; Liver failure; Organic acidemia; Amino aciduria;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Recapitulation of metabolic defects in a model of propionic acidemia using patient-derived primary hepatocytes

Keywords: اسیدهای آلی; Organic acidemia; Propionic acidemia; Ammonia; Urea; Hepatocyte; Hemodynamic flow;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Ocular disease in the cobalamin C defect: A review of the literature and a suggested framework for clinical surveillance

Keywords: اسیدهای آلی; Cobalamin C defect; Organic acidemia; Homocystinuria; Ophthalmology; Maculopathy; Oxidative stress;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Inhibition of N-acetylglutamate synthase by various monocarboxylic and dicarboxylic short-chain coenzyme A esters and the production of alternative glutamate esters

Keywords: اسیدهای آلی; NAGS; N-acetylglutamate synthase; CoA; coenzyme A; UPLC-MS/MS; Ultraperformance liquid chromatography-tandem mass spectrometry; UCDs; urea cycle defects; CPS; carbamyl phosphate synthetase; CNS; central nervous system; NAG; N-acetylglutamate; GC-MS;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Natural history of propionic acidemia

Keywords: اسیدهای آلی; Propionic acidemia; Organic acidemia; Pancreatitis; Cardiomyopathy; Long QT interval; Long-term complications;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Chronic management and health supervision of individuals with propionic acidemia

Keywords: اسیدهای آلی; Propionic acidemia; Organic acidemia; Propionic aciduria; Organic aciduria; Chronic management; Health supervision;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Acute management of propionic acidemia

Keywords: اسیدهای آلی; Propionic acidemia; Inborn error of metabolism; Organic acidemia; Treatment; Acute management;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 1

Keywords: اسیدهای آلی; Glutaric acidemia type 1 (GA1); Glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH); Organic acidemia; Genotype-phenotype correlation; Common mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Characterization of new ACADSB gene sequence mutations and clinical implications in patients with 2-methylbutyrylglycinuria identified by newborn screening

Keywords: اسیدهای آلی; Branched chain acyl coenzyme A dehydrogenase; 2-Methylbutyryl coenzyme A dehydrogenase; Organic acidemia; Isoleucine metabolism; Acyl-CoA dehydrogenase; Newborn screening

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Urinary organic metabolite screening of children with influenza-associated encephalopathy for inborn errors of metabolism using GC/MS

Keywords: اسیدهای آلی; Fructose-1; 6-Diphosphatase deficiency; Organic acidemia; Convulsive disorder; Valproic acid

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Clinical and molecular investigations of Japanese cases of glutaric acidemia type 2

Keywords: اسیدهای آلی; Glutaric acidemia type 2 (GA2); Electron transfer flavoprotein (ETF); Electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH); Organic acidemia; Fatty acid metabolism disorder;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

ESI–MS/MS study of acylcarnitine profiles in urine from patients with organic acidemias and fatty acid oxidation disorders

Keywords: اسیدهای آلی; Urine; Acylcarnitine; Newborn screening; Electrospray ionization tandem mass spectrometry; Organic acidemia; Fatty acid oxidation disorder; Screening; ESI–MS/MS; Carnitine deficiency; Pivoxil; Glutaric; Aciduria type 1; GA1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Acidified acetonitrile and methanol extractions for quantitative analysis of acylcarnitines in plasma by stable isotope dilution tandem mass spectrometry

Keywords: اسیدهای آلی; Acylcarnitine analysis; Organic acidemia; Defects of fatty acid oxidation; Inherited disorders; Tandem mass spectrometry;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Clinical onset and prognosis of Asian children with organic acidemias, as detected by analysis of urinary organic acids using GC/MS, instead of mass screening

Keywords: اسیدهای آلی; Organic acidemia; GC/MS; Clinical onset; Outcome; Newborn screening;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه