Keywords: اسیدوریا آلی; Metabolic crisis; Organic aciduria; Propionic acidemia;
مقالات ISI اسیدوریا آلی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: اسیدوریا آلی; Glutaric aciduria type 1 (GA1); Glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH); Dystonia; Organic aciduria; Outcome; Late onset
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients
Keywords: اسیدوریا آلی; Ketogenesis; Ketone body synthesis; Leucine degradation; Fatty acid metabolism; Organic aciduria; Enzyme activity;
Towards single cell ad hoc protocols: First report of a healthy birth after preimplantation genetic diagnosis for methylmalonic acidemia
Keywords: اسیدوریا آلی; Preimplantation genetic diagnosis; Methylmalonic acidemia; Organic aciduria; Monogenic disease; Diagnóstico genético preimplantación; Acidemia metilmalónica; Aciduria orgánica; Enfermedad monogénica;
Expression of aspartoacylase (ASPA) and Canavan disease
Keywords: اسیدوریا آلی; ASPA, aspartoacylase; CD, Canavan disease; NAA, N-acetyl-L-aspartic acid; qPCR, quantitative real-time PCR; RT-PCR, reverse transcription PCRAminoacylase; Aspartoacylase; Canavan disease; Organic aciduria; Inborn error of metabolism; N-acetyl-l-aspartic a
Chronic management and health supervision of individuals with propionic acidemia
Keywords: اسیدوریا آلی; Propionic acidemia; Organic acidemia; Propionic aciduria; Organic aciduria; Chronic management; Health supervision;
Movement disorder emergencies in childhood
Keywords: اسیدوریا آلی; Chorea; Dystonia; Status dystonicus; Paroxysmal Autonomic Instability with Dystonia; Sandifer syndrome; Myoclonus; Opsoclonus; Tremor; Parkinsonism; Drugs; Neuroleptic malignant syndrome; Metabolic; Infection; Sydenham's chorea; Systemic lupus erythemat
Déficit de succÃnico semialdehÃdo deshidrogenasa. Disminución de los niveles de 4 OH butÃrico con dosis bajas de vigabatrina
Keywords: اسیدوریا آلی; Enfermedad rara; Aciduria orgánica; Metabolismo del ácido gammaaminobutÃrico; CromatografÃa de gases-espectrometrÃa de masas; Trastorno del lenguaje; Vigabatrina; Rare disease; Organic aciduria; GABA metabolism; Gas-chromatography-mass spectrometry;
ESI-MS/MS measurement of free carnitine and its precursor γ-butyrobetaine in plasma and dried blood spots from patients with organic acidurias and fatty acid oxidation disorders
Keywords: اسیدوریا آلی; CPT; carnitine palmitoyltransferase; DBS; dried blood spots; FAOD; fatty acid oxidation disorder; IVA; isovaleric aciduria; GA-I; glutaric aciduria; LCHAD; long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase; MA; malonic aciduria; MAD; multiple acyl-CoA dehydrogen
Mutation and biochemical analysis of 19 probands with mut0 and 13 with mut− methylmalonic aciduria: Identification of seven novel mutations
Keywords: اسیدوریا آلی; Methylmalonic acid; Methylmalonyl-CoA mutase; MUT; Organic aciduria
Basal ganglia lesions in a patient with 3-hydroxyisobutyric aciduria
Keywords: اسیدوریا آلی; Organic aciduria; Ketoacidosis; Putamen; Caudate nucleus; Swelling
The urinary excretion of glutarylcarnitine is an informative tool in the biochemical diagnosis of glutaric acidemia type I
Keywords: اسیدوریا آلی; Glutaric acidemia type I; Organic aciduria; Acylcarnitine analysis; Organic acid analysis; Biochemical genetics;