دانلود مقالات ISI درباره PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز + ترجمه فارسی

تجزیه و تحلیل مورفومتریک یکپارچگی ماده خاکستری در افراد مبتلا به فنیل کتونوری زودهنگام

Morphometric analysis of gray matter integrity in individuals with early-treated phenylketonuria

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; PKU, phenylketonuria; PAH, phenylalanine hydroxylase; Phe, phenylalanine; LNAAs, Large neutral amino acids; ETPKU, early-treated phenylketonuria; GM, gray matter; MRI, magnetic resonance imaging; CBA, cortex-based alignment; FSIQ, full scale intelligence

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

ارتباط بالینی اختلاف در غلظت فنیل آلانین با استفاده از طیف سنجی جرمی دوگانه در مقایسه با کروماتوگرافی مبادله یونی در فنیل کتونوری

Clinical relevance of the discrepancy in phenylalanine concentrations analyzed using tandem mass spectrometry compared with ion-exchange chromatography in phenylketonuria

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; PKU, phenylketonuria; pah, phenylalanine hydroxylase; phe, phenylalanine; AAA, amino acid analyzer; MS/MS, tandem mass spectrometry; IEC, ion-exchange chromatography; tyr, tyrosine; DBS, dried blood spotBland–Altman; Amino acid analyzer; Phenylalanine ana

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

ریسک مسیر نقش متفاوتی در متابولیسم گالاکتوز مخمر دارد

Ras-pathway has a dual role in yeast galactose metabolism

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; PKA, protein kinase A; ATCC, American type culture collection; PAH, phenylalanine hydroxylase; RT-PCR, reverse transcriptase-polymerase chain reactionExchange factor; GTP-binding protein; Signal transduction; Galactose metabolism; Leloir pathway; Protein

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

مقایسه طیف سنجی توده دو طرفه و تجزیه کننده اسید آمینه برای نظارت بر فنیل آلانین و تیروزین. پیامدهای مدیریت بالینی بیماران مبتلا به هیپر فنگیل آلانینمی

Comparison of tandem mass spectrometry and amino acid analyzer for phenylalanine and tyrosine monitoring—Implications for clinical management of patients with hyperphenylalaninemia

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; AAA, amino acid analyzer; DBS, dried blood spot; HPA, hyperphenylalaninemia; HPLC, high-performance liquid chromatography; MS/MS, tandem mass spectrometry; PAH, phenylalanine hydroxylase; Phe, phenylalanine; PKU, phenylketonuria; SD, standard deviation; T

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

تشخیص، درمان و پیگیری بیماران مبتلا به کمبود تتراهیدروبیوپترین در استان شاندونگ، چین

Diagnosis, treatment and follow-up of patients with tetrahydrobiopterin deficiency in Shandong province, China

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; HPA, hyperphenylalaninemia; PAH, phenylalanine hydroxylase; PKU, phenylketonuria; BH4, tetrahydrobiopterin; GTPCH, guanosine 5′-triphosphate cyclohydrolase I; PTPS, 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase; PCD, pterin-4-carbinolamine dehydratase; DHPR, dihyd

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

نتیجه ناهنجاری های ماده سفید در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری زودهنگام: یک مطالعه گذشته نگر طولانی مدت درازمدت

The outcome of white matter abnormalities in early treated phenylketonuric patients: A retrospective longitudinal long-term study

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; MRI, magnetic resonance imaging; PKU, phenylketonuria; WMSS, white matter severity score; IDC, index of dietary control; ANOVA, one-way analysis of variance; ANCOVA, analysis of covariance; PAH, phenylalanine hydroxylase; VIF, variance inflation factor; P

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

بار شخصی برای مراقبان کودکان با فنیل کتونوری: یک مطالعه مقطعی در مورد تحقیقات بار زمان و هزینه ها در انگلستان

The personal burden for caregivers of children with phenylketonuria: A cross-sectional study investigating time burden and costs in the UK

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; ACBS, Advisory Committee on Borderline Substances; DLA, Disability Living Allowance; NHS, National Health Service; NRES, NHS Research Ethics Committees; OOPC, out-of-pocket cost; PAH, phenylalanine hydroxylase; Phe, phenylalanine; PKU, phenylketonuriaBurd

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Phenylketonuria (PKU): A problem solved?

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; ACMG, American College of Medical Genetics and Genomics; NPKUA, National PKU Alliance; PAH, phenylalanine hydroxylase; Phe, phenylalanine; PKU, phenylketonuriaPhenylalanine; Phenylketonuria; Phenylalanine hydroxylase deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

A novel common large genomic deletion and two new missense mutations identified in the Romanian phenylketonuria population

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; PAH, phenylalanine hydroxylase; HPA, hyperphenylalaninemia; PKU, phenylketonuria; BH4, tetrahydrobiopterin; L-Phe, phenylalanine; MLPA, multiplex ligation-dependent probe amplification; NGS, next generation sequencingHyperphenylalaninemia; Phenylketonuria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Early dietary treated patients with phenylketonuria can achieve normal growth and body composition

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; PAH, phenylalanine hydroxylase; Phe, phenylalanine; PKU, phenylketonuriaPKU; Nutritional status; Height; Phase angle; Fat mass; Fat free mass

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Molecular epidemiology and BH4-responsiveness in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Galicia region of Spain

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; HPA, hyperphenylalaninemia; Phe, phenylalanine; PAH, phenylalanine hydroxylase; PKU, phenylketonuria; BH4, tetrahydrobiopterinBH4-responsiveness; Hyperphenylalaninemia molecular epidemiology; PAH mutation; Phenylketonuria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mental health and social functioning in early treated Phenylketonuria: The PKU-COBESO study

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; ANT, Amsterdam Neuropsychological Tasks; ASR, Adult Self-Report; CBCL, Child Behavior Checklist; LNAA, large neutral amino acids; PAH, phenylalanine hydroxylase; Phe, phenylalanine; PKU, Phenylketonuria; PKU-COBESO, Phenylketonuria cognition, behavior, so

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Spectrum of mutations in Lebanese patients with phenylalanine hydroxylase deficiency

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; AV, Arbitrary Value; BH4, Tetrahydrobiopterin; HR, Homozygosity rate; IVS, Intervening sequences; MHP, Mild Hyperphenylalaninemia; PAH, Phenylalanine hydroxylase; Phe, Phenylalanine; PKU, phenylketonuria; PRA, Predicted residual activityPhenylalanine; PKU

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mutation spectrum of phenylketonuria in Syrian population: Genotype–phenotype correlation

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; AV, arbitrary value; IVS, intervening sequences; MHP, mild hyperphenylalaninemia; PAH, phenylalanine hydroxylase; Phe, phenylalanine; PKU, phenylketonuria; PRA, predicted residual activity; HPA, hyperphenylalaninemiaPhenylketonuria; PAH; PKU; Genotype; Ph

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Variations in genotype–phenotype correlations in phenylalanine hydroxylase deficiency in Chinese Han population

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; AV, arbitrary value; MHP, mild hyperphenylalaninemia; Pah, phenylalanine hydroxylase; PAHD, phenylalanine hydroxylase deficiency; Phe, phenylalanine; PKU, phenylketonuria; PRA, predicted residual PAH activityPAHD; Chinese Han population; Phenotype–genotyp

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Evaluation of quality of life in PKU before and after introducing tetrahydrobiopterin (BH4); a prospective multi-center cohort study

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; AMC, Academic Medical Center, Amsterdam; BH4, tetrahydrobiopterin (BH4); DISABKIDS, The DISABKIDS chronic generic module; HRQoL, health related quality of life; PAH, phenylalanine hydroxylase; PedsQL, Pediatric Quality of Life Inventory Measurement Model

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Quantification of phenylalanine hydroxylase activity by isotope-dilution liquid chromatography–electrospray ionization tandem mass spectrometry

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; LC–ESI-MSMS, liquid chromatography electrospray ionization tandem mass spectrometry; Phe, phenylalanine; Tyr, tyrosine; PAH, phenylalanine hydroxylase; PKU, phenylketonuria; BH4, tetrahydrobiopterinPhenylketonuria; Tetrahydrobiopterin; Hyperphenylalaninem

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Adult phenylketonuria outcome and management

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; phe, phenylalanine; PAH, phenylalanine hydroxylase; PKU, phenylketonuria; BH4, tetrahydrobiopternPhenylketonuria; Hyerphenylalaninemia; Adult; Sapropterin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Tetrahydrobiopterin Therapy for Phenylketonuria in Infants and Young Children

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; BH4, Tetrahydrobiopterin; OFC, Occipital-frontal circumference; PAH, Phenylalanine hydroxylase; Phe, Phenylalanine; PKU, Phenylketonuria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Safety of extended treatment with sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria: Results of a phase 3b study

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; 6R-BH4, 6R-tetrahydrobiopterin; AE, adverse event; PKU, phenylketonuria; PAH, phenylalanine hydroxylase; Phe, phenylalanine; SAE, serious adverse event; ULN, upper limit of normal6R-BH4; Clinical trial; Phenylalanine; Phenylketonuria; Sapropterin; Tetrahy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Diagnosis, classification, and genetics of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; BH4, tetrahydrobiopterin; CNS, central nervous system; DHPR, dihydropteridine reductase; DBS, dried blood spot; HPA, hyperphenylalaninemia; KOUT, 1st order rate of metabolic disposal; MHP, mild HPA; PAH, phenylalanine hydroxylase; PBW, percent body weight

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Phenylalanine hydroxylase (PAH) from the lower eukaryote Leishmania major

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; PAH, phenylalanine hydroxylase; AAAH, aromatic amino acid hydroxylase; LmjPAH/LmPAH, Leishmania major phenylalanine hydroxylase gene/enzyme; H2B, dihydrobiopterin; H4B, tetrahydrobiopterin; bp, base pair(s); ORF, open reading frame; nt, nucleotide(s); PCR

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Beyond executive function: Non-executive cognitive abilities in individuals with PKU

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; Phe, phenylalanine; PKU, phenylketonuria; PAH, phenylalanine hydroxylase; ETPKU, early-treated PKU; EF, executive functionInformation processing speed; Motor skills; Perception and visual–spatial abilities; Language; Memory and learning; Phenylketonuria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Animal models of brain dysfunction in phenylketonuria

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; PKU, phenylketonuria; PAH, phenylalanine hydroxylase; Phe, phenylalanine; Tyr, tyrosine; Trp, tryptophan; BH4, tetrahydrobiopterin; IQ, intelligence quotient; BBB, blood–brain barrier; LNNA, large neutral amino acid; CE/LIF, capillary electrophoresis and

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Future treatment strategies in phenylketonuria

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; PKU, phenylketonuria; Phe, phenylalanine; PAH, phenylalanine hydroxylase; BBB, blood–brain barrier; IQ, intelligence quotient; GMP, glycomacropeptide; PAL, phenylalanine-ammonia lyase; LNAA, large neutral amino acids; BH4, tetrahydrobiopterin; FDA, Food a

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Mutation analysis of phenylketonuria patients from Morocco: High prevalence of mutation G352fsdelG and detection of a novel mutation p.K85X

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; PAH, phenylalanine hydroxylase; PKU, phenylketonuria; MHP, mild hyperphenylalaninemia; DGGE, denaturing gradient gel electrophoresis; MLPA, multiplex ligation probe amplificationPKU; Moroccan; PAH gene; G352fsdelG mutation; p.K85X mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Cuban neonatal screening of phenylketonuria using an ultramicro-fluorometric test

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; SUMA, Ultra Micro Analytic System; BIA, Bacterial inhibition assay; Phe, Phenylalanine; UMTEST PKU, Ultramicro-fluorometric test; DBS, Dried blood spots on filter paper; PAH, Phenylalanine hydroxylase; S&S 903, Schleicher & Schuell 903; CCC, Concordance c

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Dietary management practices in phenylketonuria across European centres

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; Phenylketonuria; Diet; Nutrition; PhenylalanineHPA, hyperphenylalaninaemia; IQ, intelligence quotient; PAH, phenylalanine hydroxylase; Phe, phenylalanine; PKU, phenylketonuria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Analysis of the effect of tetrahydrobiopterin on PAH gene expression in hepatoma cells

Keywords: PAH، فنیل آلانین هیدروکسیلاز; BH4, (6R)-l-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin; PAH, phenylalanine hydroxylase; PKU, phenylketonuria; DAHP, 2,4-diamino-6-hydroxypyrimidineTetrahydrobiopterin; Phenylketonuria; PAH gene expression; BH4-responsiveness; PKU mutations; Chemical chaperon

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه