Keywords: جهش های پاتوژن; Early-onset dementia; Neurodegeneration; Causal genes; Genetic variants; Pathogenic mutations; Clinical diagnosis;
مقالات ISI جهش های پاتوژن (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: جهش های پاتوژن; Dp; Dystrophin; DMD; Duchenne Muscular Dystrophy; DAPC; Dystrophin Associated Protein Complex; DG; Dystroglycan; MDDGC9; Muscular Dystrophy, Dystroglycanopathy, Type C9; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; ABD; Actin Binding Domain; SpR; Spectrin R
Molecular analysis of human solute carrier SLC26 anion transporter disease-causing mutations using 3-dimensional homology modeling
Keywords: جهش های پاتوژن; Anion transporters; Homology modeling; Membrane proteins; Pathogenic mutations; SLC26; Solute carriers; Trafficking; Transport;
Contiguous gene deletion in HFE2 region (1q21.1) and pathogenic HFE2 mutations in a Chinese hereditary hemochromatosis patient
Keywords: جهش های پاتوژن; HH; Hereditary hemochromatosis; HFE; hemochromatosis; HJV; hemojuvelin; HFE2; hemochromatosis type 2; HAMP; hepcidin; TfR2; transferrin receptor 2; TS; transferrin saturation; SI; serum iron; SF; serum ferritin; TF; transferrin; HGB; hemoglobin; RET; reti
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD): Pathophysiological complexity and multifactorial trait associations in a rare monogenic disorder of GABA metabolism
Keywords: جهش های پاتوژن; GABA (4-aminobutyric acid); GHB (4-hydroxybutyric acid); Knockout mouse model; Neurological disease; Pathophysiology; Oxidative damage; Crystal structure; Autophagy; Mitophagy; Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD); Pathogenic mutations;
BRCA1–2 mutations in breast cancer: Identification of nine new variants of BRCA1–2 genes in a population from central Western Spain
Keywords: جهش های پاتوژن; Familial breast cancer; BRCA1; BRCA2; Pathogenic mutations; Unclassified variants; Silent mutations
Characterization and suppression of dysfunctional human α1-antitrypsin variants
Keywords: جهش های پاتوژن; α1-Antitrypsin; Conformational stability; Dysfunctional variants; Inhibitory activity; Pathogenic mutations; Serine protease inhibitors