![این مقاله در پایگاه ساینس دایرکت منتشر شده است Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت](/assets/img/Elsevier-Logo.png)
A homozygous mutation in PEX16 identified by whole-exome sequencing ending a diagnostic odyssey
Keywords: بیوگرافی پراکسیومال; Functional genomics; Peroxisomal biogenesis; PEX16; Ataxia;