Keywords: LSD, lysosomal storage diseases; MPS, mucopolysaccharidoses; PND, prenatal diagnosis; GAG, glycosaminoglycan; AMF, amniotic fluid; 2-DE, 2-dimensional electrophoresis; CS, chondroitin sulphate; HA, hyaluronic acid; DS, dermatan sulphate; IDS, iduronate-2-
مقالات ISI (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Early orthotopic liver transplantation in urea cycle defects: Follow up of a developmental outcome study
Keywords: PND, prenatal diagnosis; NB, newborn; UCDs, urea cycle defects; OLT, orthotopic liver transplantation; CPS1, carbamoyl phosphate synthase 1; OTC, ornithine transcarbamylaseUrea cycle; Liver transplantation; Ornithine transcarbamylase; Carbamoyl phosphate
DNA-based prenatal exclusion of harlequin ichthyosis
Keywords: ABC, ATP-binding cassette; EGA, estimated gestational age; HI, harlequin ichthyosis; PND, prenatal diagnosis
Real-time PCR for prenatal and preimplantation genetic diagnosis of monogenic diseases
Keywords: ADO, allele drop-out; ART, assisted reproductive treatment; CVS, chorionic villus sample; PGD, preimplantation genetic diagnosis; PND, prenatal diagnosis; IVF, in vitro fertilization; SNP, single nucleotide polymorphismsMonogenic diseases; Free fetal DNA;