Keywords: وابسته به پیریدوکسین وابسته به صرع; Pyridoxine dependent epilepsy; Late onset;
مقالات ISI وابسته به پیریدوکسین وابسته به صرع (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: وابسته به پیریدوکسین وابسته به صرع; DHT; digital health technology; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; IEMs; inborn errors of metabolism; Leu; leucine; Lys; lysine; MSUD; maple syrup urine disease; MNT; metabolic nutrition therapy; Phe; phenylalanine; PKU; phenylketonuria; PD
Novel homozygous missense mutation in ALDH7A1 causes neonatal pyridoxine dependent epilepsy
Keywords: وابسته به پیریدوکسین وابسته به صرع; Alpha amino adipic semialdehyde dehydrogenase deficiency; Pyridoxine dependent epilepsy; Developmental delay; NAD+ binding domain; Catalytic domain; α-AASA; α-aminoadipic semialdehyde; ALDH7A1; α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase; NAD+; nicotinami
Mouse lysine catabolism to aminoadipate occurs primarily through the saccharopine pathway; implications for pyridoxine dependent epilepsy (PDE)
Keywords: وابسته به پیریدوکسین وابسته به صرع; Lysine catabolism; Saccharopine; Pipecolate; Pyridoxine dependent epilepsy; Aminoadipate semialdehyde synthase; AAA; aminoadipic acid; AASA; α-Aminoadipic-δ-semialdehyde; P6C; piperideine-6-carboxylic acid; ALDH7A1; α-Aminoadipic-δ-semialdehyde dehydr
Overexpression of recombinant human antiquitin in E. coli: Partial enzyme activity in selected ALDH7A1 missense mutations associated with pyridoxine-dependent epilepsy
Keywords: وابسته به پیریدوکسین وابسته به صرع; AASA; α-aminoadipic semialdehyde; ATQ; antiquitin; HGMD; Human Genome Mutation Database; IPTG; isoproplythiogalactoside; P6C; Î1-piperideine-6-carboxlylate; PDB; Protein Data Base; PDE; pyridoxine dependent epilepsy; PLP; pyridoxal phosphate; SDS-PAGE;
Novel therapy for pyridoxine dependent epilepsy due to ALDH7A1 genetic defect: l-arginine supplementation alternative to lysine-restricted diet
Keywords: وابسته به پیریدوکسین وابسته به صرع; Pyridoxine dependent epilepsy; l-arginine; Lysine catabolism; ALDH7A1 gene; Alpha-amino adipic acid semialdehyde
Overexpression of human antiquitin in E. coli: Enzymatic characterization of twelve ALDH7A1 missense mutations associated with pyridoxine-dependent epilepsy
Keywords: وابسته به پیریدوکسین وابسته به صرع; AASA; α-aminoadipic semialdehyde; ATQ; antiquitin; HGMD; Human Genome Mutation Database; IPTG; isopropylthiogalactoside; P6C; Î1-piperideine 6-carboxylate; PDE; pyridoxine dependent epilepsy; PLP; pyridoxal phosphate; Metabolic epilepsy; Pyridoxine; Mis