Keywords: کمبود پیروات دهیدروژناز پیچیده; Pyruvate dehydrogenase complex deficiency; PDHc; PDHA1; DLD; Novel pathogenic variants; Whole-exome sequencing
مقالات ISI کمبود پیروات دهیدروژناز پیچیده (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Neuron-specific knockdown of Drosophila PDHB induces reduction of lifespan, deficient locomotive ability, abnormal morphology of motor neuron terminals and photoreceptor axon targeting
Keywords: کمبود پیروات دهیدروژناز پیچیده; PDC; pyruvate dehydrogenase complex; PDH; pyruvate dehydrogenase; PDHA; pyruvate dehydrogenase alpha; PDHB; pyruvate dehydrogenase beta; PDCD; pyruvate dehydrogenase complex deficiency; NMJ; neuromuscular junction and GAPDH, Glyceraldehyde-3-phosphate deh
Enzymatic testing sensitivity, variability and practical diagnostic algorithm for pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency
Keywords: کمبود پیروات دهیدروژناز پیچیده; PDC; pyruvate dehydrogenase complex; CI; confidence interval; TGP; targeted gene panel; TAT; turn-around-time; RR; reference range; WES; whole exome sequencing; WGS; whole genome sequencing; Biochemical testing; Sensitivity; Variability; Diagnostic algori
Succinyl-CoA synthetase (SUCLA2) deficiency in two siblings with impaired activity of other mitochondrial oxidative enzymes in skeletal muscle without mitochondrial DNA depletion
Keywords: کمبود پیروات دهیدروژناز پیچیده; SUCL; succinyl-CoA ligase; A-SCS; succinyl-CoA synthetase (ADP-forming); SM; skeletal muscle; PDC; pyruvate dehydrogenase complex; KDC; α-ketoglutarate dehydrogenase complex; PEPCK; phosphoenolpyruvate carboxykinase; ETC; electron transport chain; WES; w
Magnetic resonance spectroscopic investigation of mitochondrial fuel metabolism and energetics in cultured human fibroblasts: Effects of pyruvate dehydrogenase complex deficiency and dichloroacetate
Keywords: کمبود پیروات دهیدروژناز پیچیده; NMR spectroscopy; Fibroblasts; Mitochondria; Stable isotopes; Pyruvate dehydrogenase complex deficiency; Dichloroacetate
First characterization of a large deletion of the PDHA1 gene
Keywords: کمبود پیروات دهیدروژناز پیچیده; Pyruvate dehydrogenase complex deficiency; PDHA1; Large genomic deletion; Replication slippage;