دانلود مقالات ISI درباره کمبود پیرووات دهیدروژناز + ترجمه فارسی

کمبود پیرووات دهیدروژناز به عنوان یک ورزش پراکسوسیال جدا شده ناشی از دیستونی ناشی از مصرف مکمل های تیامین است. گزارش مورد و مینی بررسی

Pyruvate dehydrogenase deficiency presenting as isolated paroxysmal exercise induced dystonia successfully reversed with thiamine supplementation. Case report and mini-review

Keywords: کمبود پیرووات دهیدروژناز; Pyruvate dehydrogenase deficiency; Paroxysmal exercise-induced dystonia; Brain MRS; Thiamine-responsive dystoniaMRS, magnetic resonance spectroscopy; MRI, magnetic resonance imaging; PDH, pyruvate dehydrogenase; WB, western blot; PED, paroxysmal exercise

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

تبعیض نژادی تنفسی میتوکندری با تجزیه و تحلیل کوگورت گذشته نگر متابولیت های خون

Mitochondrial respiratory chain disease discrimination by retrospective cohort analysis of blood metabolites

Keywords: کمبود پیرووات دهیدروژناز; RC; respiratory chain; PDH; pyruvate dehydrogenase; BCAAs; branched chain amino acids; CK; creatine kinase; PC; pyruvate carboxylase; PDHc; pyruvate dehydrogenase complex; Primary human mitochondrial disease; Pyruvate dehydrogenase deficiency; Metabolites

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Recessive mutation in EXOSC3 associates with mitochondrial dysfunction and pontocerebellar hypoplasia

Keywords: کمبود پیرووات دهیدروژناز; Pontocerebellar hypoplasia type 1; Human RNA exosome complex; Pyruvate dehydrogenase deficiency; Complex I deficiency; Mitochondrial disease; Whole exome sequencing; Transcriptome analysis; mtDNA copy numbers;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Leukoencephalopathy with cysts and hyperglycinemia may result from NFU1 deficiency

Keywords: کمبود پیرووات دهیدروژناز; Leucoencephalopathy with cysts; Pyruvate dehydrogenase deficiency; Hyperglycinemia; NFU1; Lipoic acid;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Pyruvate dehydrogenase deficiency caused by a new mutation of PDHX gene in two Moroccan patients

Keywords: کمبود پیرووات دهیدروژناز; Pyruvate dehydrogenase deficiency; PDHX gene; New mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A combined therapeutic approach for pyruvate dehydrogenase deficiency using self-complementary adeno-associated virus serotype-specific vectors and dichloroacetate

Keywords: کمبود پیرووات دهیدروژناز; Pyruvate dehydrogenase deficiency; AAV vector; Gene therapy; Dichloroacetate

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Two silent substitutions in the PDHA1 gene cause exon 5 skipping by disruption of a putative exonic splicing enhancer

Keywords: کمبود پیرووات دهیدروژناز; Pyruvate dehydrogenase; Pyruvate dehydrogenase deficiency; PDHA1 gene; Somatic mosaicism; Synonymous mutations; Aberrant splicing; SRp55 binding

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Mutations of the E1β subunit gene (PDHB) in four families with pyruvate dehydrogenase deficiency

Keywords: کمبود پیرووات دهیدروژناز; Pyruvate dehydrogenase; Pyruvate dehydrogenase deficiency; β subunit; E1β; Mutations; PDHB; Lactic acidosis; Consanguinity; Protein structure modeling

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Down-regulation of expression of rat pyruvate dehydrogenase E1α gene by self-complementary adeno-associated virus-mediated small interfering RNA delivery

Keywords: کمبود پیرووات دهیدروژناز; AAV; Gene therapy; RNAi; Pyruvate dehydrogenase deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Sensorineural hearing loss and pyruvate dehydrogenase deficiency syndrome: Implications for cochlear implantation

Keywords: کمبود پیرووات دهیدروژناز; Cochlear implant; Glycolysis; Hearing loss; Internal auditory canal; Lactic acidosis; Pyruvate dehydrogenase deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Somatic mosaicism in a male with an exon skipping mutation in PDHA1 of the pyruvate dehydrogenase complex results in a milder phenotype

Keywords: کمبود پیرووات دهیدروژناز; Pyruvate dehydrogenase deficiency; Splicing; Immunocytochemistry

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency: Orphan disease or an under-diagnosed condition?

Keywords: کمبود پیرووات دهیدروژناز; Pyruvate dehydrogenase phosphatase; Metabolism; Mitochondria; Pyruvate dehydrogenase deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه