![این مقاله در پایگاه ساینس دایرکت منتشر شده است Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت](/assets/img/Elsevier-Logo.png)
Genome-wide sequencing expands the phenotypic spectrum of EP300 variants
Keywords: سندرم روبنشتاین-تاییب; EP300; Rubinstein-Taybi syndrome; Whole-exome sequencing; Whole-genome sequencing; Lipomyelomeningocele; Choanal atresia; Hyperinsulinism; Tumour screening;