دانلود مقالات ISI درباره تاخیر گفتاری + ترجمه فارسی

Genotype–phenotype relationship in a child with 2.3 Mb de novo interstitial 12p13.33-p13.32 deletion

Keywords: تاخیر گفتاری; 12p13.33 Deletion; CACNA1C; Speech delay; Array-CGH; Interstitial deletion; Microcephaly

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency: Outcomes in 48 individuals and recommendations for diagnosis, treatment and monitoring

Keywords: تاخیر گفتاری; Creatine deficiency; Magnetic resonance spectroscopy; Speech delay; Autism; Treatment evidence; Neurodevelopmental outcome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Clinical research263.4 kb deletion within the TCF4 gene consistent with Pitt-Hopkins syndrome, inherited from a mosaic parent with normal phenotype

Keywords: تاخیر گفتاری; Pitt-Hopkins syndrome; Mental retardation; Speech delay; Breathing abnormalities; 400K custom array CGH; Mosaic TCF4 deletion;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A girl with an atypical form of ataxia telangiectasia and an additional de novo 3.14 Mb microduplication in region 19q12

Keywords: تاخیر گفتاری; Mental retardation; Muscular weakness; Ataxia telangiectasia; Speech delay; Oligoarthritis; Mosaic; Inversion inv(14)(q11q32); Duplication 19q12; Ubiquinol-cytochrome c reductase gene UQCRFS1; Pleckstrin homology domain-containing gene PLEKHF1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A 5.3 Mb deletion in chromosome 18q12.3 as the smallest region of overlap in two patients with expressive speech delay

Keywords: تاخیر گفتاری; 18q12.3; Interstitial deletion; Speech delay; Expressive dysphasia; Array CGH

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

A 785 kb deletion of 3p14.1p13, including the FOXP1 gene, associated with speech delay, contractures, hypertonia and blepharophimosis

Keywords: تاخیر گفتاری; FOXP1; FOXP2; EIF4E3; PROK2; GPR27; Speech delay; Blepharophimosis; 3p14; 3p13; del(3)(p14.1p13)

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

1.4 Mb recurrent 22q11.2 distal deletion syndrome, two new cases expand the phenotype

Keywords: تاخیر گفتاری; Microcephaly; EEG; Epilepsy; Sensorineural hearing loss; Encopresis; Hypoplastic alae nasi; Smooth philtrum; Simple ears; Straight eyebrows; Developmental delay; Speech delay; 22q11.2 distal deletion syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Zespoły subtelomerowych mikrodelecji w praktyce pediatrycznej: zespół delecji 22q13

Keywords: تاخیر گفتاری; zespoły mikrodelecji; hipotonia; opóźnienie rozwoju mowy; delecja 22q13; microdeletion syndromes; hypotonia; speech delay; 22q13 deletion;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Delayed speech development with facial asymmetry

Keywords: تاخیر گفتاری; Speech delay; Facial asymmetry; Transverse ear lobe crease; Mehes syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه