Keywords: سندرم استیکلر; Stickler syndrome; Bone histology; Osteoporosis; Early osteoarthritis; Collagen mutations; Syndrome de Stickler; Histologie osseuse; Ostéoporose; Arthrose précoce; Mutations du collagène;
مقالات ISI سندرم استیکلر (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: سندرم استیکلر; Stickler syndrome; Cephalometrics; Micrognathia; Pierre Robin sequence
Treating seizures in Creutzfeldt–Jakob disease
Keywords: سندرم استیکلر; Epilepsy; Seizures; Creutzfeldt–Jakob disease; Status epilepticus; Stickler syndrome
Novel pathogenic COL11A1/COL11A2 variants in Stickler syndrome detected by targeted NGS and exome sequencing
Keywords: سندرم استیکلر; MLPA, multiplex ligation-dependent probe amplification; NGS, next-generation sequencing; T-NGS, targeted next-generation sequencing; VUS, variants of unknown significance; WES, whole-exome sequencingCOL11A1; COL11A2; Stickler syndrome; Next-generation seq
Mosaicism in Stickler syndrome
Keywords: سندرم استیکلر; Stickler syndrome; Mosaicism; COL2A1; Recurrence risk
Underlying Genetic Diagnosis of Pierre Robin Sequence: Retrospective Chart Review at Two Children's Hospitals and a Systematic Literature Review
Keywords: سندرم استیکلر; 22qDS; 22q11.2 deletion syndrome; CGH; Comparative genomic hybridization; FAS; Fetal alcohol syndrome; FISH; Fluorescence in situ hybridization; PRS; Pierre Robin sequence; RBCH; Rainbow Babies and Children's Hospital; SS; Stickler syndrome; VCFS; Veloc
Pierre Robin Sequence: A “Stickler” Situation?
Keywords: سندرم استیکلر; Pierre-Robin sequence; Stickler syndrome; cleft palate; genetic syndromes;
What is ‘Pierre Robin sequence’?
Keywords: سندرم استیکلر; Robin sequence; Pierre Robin syndrome; Glossoptosis; Airway obstruction; Stickler syndrome; Cleft palate
Clinical evaluation and COL2A1 gene analysis in 21 Brazilian families with Stickler syndrome: Identification of novel mutations, further genotype/phenotype correlation, and its implications for the diagnosis
Keywords: سندرم استیکلر; Stickler syndrome; COL2A1 gene mutation; Collagen type II; Cleft palate
Lessons from genetic forms of osteoarthritis for the pathogenesis of the disease
Keywords: سندرم استیکلر; Osteoarthritis; Genetics; Collagen gene mutations; Stickler syndrome; Multiple epiphyseal dysplasia; Mouse models; Metalloproteinases; Discoidin domain receptors; Pathogenetic mechanisms;
A case of Stickler syndrome with orthodontic treatment
Keywords: سندرم استیکلر; Stickler syndrome; Orthodontic treatment; Pierre–Robin sequence
A mouse model for Stickler's syndrome: Ocular phenotype of mice carrying a targeted heterozygous inactivation of type II (pro)collagen gene (Col2a1)
Keywords: سندرم استیکلر; collagen; hyaluronan; Stickler syndrome