دانلود مقالات ISI درباره بیماری تانگیر + ترجمه فارسی

آیا بیماری تانیر باعث ناباروری مرد می شود؟ گزارش یک مورد و یک مرور کلی در مورد علل ژنتیکی ناباروری مردان و محور هورمونی درگیر است

Can Tangier disease cause male infertility? A case report and an overview on genetic causes of male infertility and hormonal axis involved

Keywords: بیماری تانگیر; ABCA1 gene; Tangier disease; Male infertility; Spermatogenesis; Hormonal axis; High-density lipoprotein; FHA; hypoalphalipotroteinemia; CFTR; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; FHS; follicle stimulating hormone; LH; luteinizing hormone;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

ATP-Binding Cassette Transporter A1 Deficiency in Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Hepatocytes Abrogates HDL Biogenesis and Enhances Triglyceride Secretion

Keywords: بیماری تانگیر; Tangier disease; Induced pluripotent stem cells; iPSC-derived hepatocytes; HDL biogenesis; Triglyceride secretion;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Hepatic ABCA1 deficiency is associated with delayed apolipoprotein B secretory trafficking and augmented VLDL triglyceride secretion

Keywords: بیماری تانگیر; ABCA1; ATP binding cassette transporter A1; TG; triglyceride; HSKO; hepatocyte-specific ABCA1 knockout; apoB; apolipoprotein B; McA; rat hepatoma McA RH7777 cells; Endo H; endoglycosidase H; PNGase F; peptide N-glycosidase F2; MTP; microsomal triglyceride

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Subfraction analysis of circulating lipoproteins in a patient with Tangier disease due to a novel ABCA1 mutation

Keywords: بیماری تانگیر; ABCA1; Tangier disease; HPLC-GFC; Small, triglyceride-rich LDL;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Whole exome sequencing combined with integrated variant annotation prediction identifies asymptomatic Tangier disease with compound heterozygous mutations in ABCA1 gene

Keywords: بیماری تانگیر; Tangier disease; ABCA1; HDL; Exome; Genetics;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A novel mutation in the ABCA1 gene causing an atypical phenotype of Tangier disease

Keywords: بیماری تانگیر; ABCA1 gene; Central nervous system; High-density lipoprotein; Peripheral neuropathy; Tangier disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The impact of severe LDL receptor mutations on SREBP-pathway regulation in homozygous familial hypercholesterolemia (FH)

Keywords: بیماری تانگیر; ABCA1; ATP binding cassette transporter A1; FH; familial hypercholesterolemia; GAPDH; glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase; HDL; high density lipoprotein; HMGCR; HMG-CoA reductase; INSIG-1; insulin induced gene 1; LDL; low density lipoprotein; LDLR; l

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The cholesterol content of the erythrocyte membrane is an important determinant of phosphatidylserine exposure

Keywords: بیماری تانگیر; Spur cell anemia; Tangier disease; Cholesterol; Flippase; PS exposure; Phospholipid scrambling

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Hepatic ABCA1 and VLDL triglyceride production

Keywords: بیماری تانگیر; Tangier disease; Metabolic syndrome; Type 2 diabetes; Nascent HDL; PI3 kinase; VLDL1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Novel mutations of ABCA1 transporter in patients with Tangier disease and familial HDL deficiency

Keywords: بیماری تانگیر; CE; Cholesteryl esters; TG; Triglyceride; HDL; High density lipoproteins; LDL; Low density lipoproteins; ApoA-I; Apolipoprotein A-I; apoB; Apolipoprotein B; ABCA1; ATP-binding cassette transporter 1; Tangier disease; High density lipoprotein cholesterol;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Homology modeling and functional testing of an ABCA1 mutation causing Tangier disease

Keywords: بیماری تانگیر; ABCA1; ATP-binding cassette A1; ApoA-I; apolipoprotein A-I; HDL; high density lipoprotein; LXR; liver X receptor; NBD; nucleotide binding domain; TD; Tangier disease; ABCA1; HDL; Cholesterol efflux; Homology modeling; Tangier disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Tangier disease caused by compound heterozygosity for ABCA1 mutations R282X and Y1532C

Keywords: بیماری تانگیر; ABCA1 gene; Cholesterol efflux; HDL cholesterol; Mutation; Tangier disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Multiple abnormally spliced ABCA1 mRNAs caused by a novel splice site mutation of ABCA1 gene in a patient with Tangier disease

Keywords: بیماری تانگیر; Tangier disease; ABCA1 gene; Intronic mutations; Splicing defects; Truncated proteins

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

ABC transporters, atherosclerosis and inflammation

Keywords: بیماری تانگیر; ABCA1; ABCG1; ABCG5; ABCG8; Tangier disease; Sitosterolemia; Atherosclerosis; Inflammation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A novel ABCA1 nonsense mutation, R1270X, in Tangier disease associated with an unrecognised bleeding tendency

Keywords: بیماری تانگیر; Tangier disease; ABCA1; Mutation; Hypoalphalipoproteinaemia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A novel missense mutation of ABCA1 in transmembrane α-helix in a Japanese patient with Tangier disease

Keywords: بیماری تانگیر; Tangier disease; ABCA1; Missense mutation; Transmembrane domain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The ABCA1 Q597R mutant undergoes trafficking from the ER upon ER stress

Keywords: بیماری تانگیر; ABCA1; CFTR; ABC protein; Tangier disease; Cholesterol; COPII; ER stress; ATF6; Thapsigargin; DTT

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Clinical presentation, laboratory values, and coronary heart disease risk in marked high-density lipoprotein–deficiency states

Keywords: بیماری تانگیر; Apolipoprotein A-I deficiency; ATP binding cassette protein 1 dysfunction; Coronary heart disease; High-density lipoprotein deficiency; Lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency; Tangier disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Senescent phenotypes of skin fibroblasts from patients with Tangier disease

Keywords: بیماری تانگیر; ABCA1; Cdc42; SA-β-gal; Senescence; Tangier disease; Telomere;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Paranodal pathology in Tangier disease with remitting-relapsing multifocal neuropathy

Keywords: بیماری تانگیر; Tangier disease; Remitting-relapsing neuropathy; Paranode

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Differential diagnosis of familial high density lipoprotein deficiency syndromes

Keywords: بیماری تانگیر; High density lipoproteins; HDL deficiency; ABCA1; Tangier disease; Apolipoprotein A-I; LCAT; Fish-eye disease; Monogenetic disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه