Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: desde una colestasis neonatal hacia un deterioro neurológico. Variabilidad fenotÃpica
Keywords: Enfermedad de Niemman-Pick tipo C; Colestasis neonatal; Esplenomegalia; Parálisis de la mirada vertical; Niemann-Pick type C disease; Neonatal cholestasis; Splenomegaly; Vertical gaze palsy;