کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10163103 | 1141762 | 2008 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
LCHADD - niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA dÅugoÅaÅcuchowych kwasów tÅuszczowych u 4-miesiÄcznego niemowlÄcia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is one of the defects of mitochondrial β-oxidation. It is caused by mutation transmitted as an autosomal recessive trait. It is often characterized by variety of clinical features: hepatopathy, cardiomyopathy and neuromyopathy. The most common laboratory findings are hypoketotic hypoglycemia and metabolic acidosis. There is no causative treatment. Low-fat, high-carbohydrate diet is recommended in the symptomatic therapy. The aim of this report is to describe a case of 4-month infant who died of LCHADD deficiency.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatria Polska - Volume 83, Issue 1, JanuaryâFebruary 2008, Pages 82-85
Journal: Pediatria Polska - Volume 83, Issue 1, JanuaryâFebruary 2008, Pages 82-85
نویسندگان
Wojciech SÅużewski, Grażyna Bugaj, Iwona Mozer-Lisewska, Magdalena Figlerowicz, Arleta Kowala-Piaskowska, Iwona BrÄÅska, Justyna Pohland, Katarzyna Iwanik, PrzemysÅaw Gabryel,