کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10163331 | 1142122 | 2014 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
ZaÄma w galaktozemii
ترجمه فارسی عنوان
آن را برای رایگان انتخاب کنید
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
گالاکتوزمی کلاسیک، . کراوات است. ردوکتاز آلدوید، گالاکتیتول، گالاکتوز، . فعالیت. لاکتاز، گالاکتوزمی کلاسیک، آب مروارید، آلدووز ردوکتاز، گالاکتیتول، گالاکتوز، فعالیت لاکتاز،
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
چکیده انگلیسی
Galactosemia, rare inherited metabolic disease, causes 1-3% of all cases of congenital cataract. Lens opacity occurs even in 68% of patients with classic galactosemia and in almost all galactokinase deficiencies. Decreased enzymatic activity results in overproduction and accumulation of galactitol in eye lens, which leads to lens opacity due to osmotic swelling of lens cells. Such dysfunction of galactose metabolic pathway enzymes can also lead to presenile cataract formation. Early diagnosis and dietary intervention, in most cases, lead to regression or delay of cataract formation. Unfortunately, surgical treatment is needed in some patients, especially those with insufficient dietary compliance.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatria Polska - Volume 89, Issue 3, MayâJune 2014, Pages 192-197
Journal: Pediatria Polska - Volume 89, Issue 3, MayâJune 2014, Pages 192-197
نویسندگان
Anna WoÅkowicz, Kamil K. Hozyasz,